Újszülöttek szűrése veleszületett anyagcserebetegségek miatt
Alatt tömeges újszülött szűrés természetesen "szitálás" minden újszülött bizonyos örökletes betegségek, amelyek korai diagnózisa kulcsfontosságú a gyógyulási folyamatban. Az a feltétel, amelynek egy betegségnek meg kell felelnie ahhoz, hogy bekerülhessen a szűrési programba, az az, hogy kezelhető, viszonylag gyakori, és gyors, megfizethető, olcsó és hatékony módszerekkel rendelkezik a korai diagnózis felállításához.
Három betegség felel meg ezeknek a feltételeknek. Ezek fenilketonuria, veleszületett hypothyreosis és veleszületett mellékvese hiperplázia. Mindhárom esetben a szűrést készítéssel végzik vérminta harmadik és ötödik nap között a szülés után gyermek. Leggyakrabban ez történik a harmadik napon, és vért vesznek az ötödiktől gyermek.
Fenilketonuria a legtöbb esetben annak köszönhető a gén hibája a fenilalanin aminosavat tirozinná alakító enzim számára. Ez a kezdeti reakció egy biokémiai láncban, amely több mint 5 olyan biológiai anyag termelésében vesz részt, amelyeknek jelentős funkciói vannak az emberi testben. A hibás enzim képtelen metabolizálni a fenilalanint nemcsak felhalmozódásához, hanem más, nem szintetizálható anyagok elégtelenségéhez is vezet.
Ha ez a folyamat nem fogják az embrióba - avatja visszafordíthatatlan változások az éretlen gyermek testében as mentális retardáció, mikrocefália, késleltetett beszéd, rohamok stb. Másrészt korai diagnózisa és speciális bevezetése diéta az élet megakadályozza a betegség klinikai "kavargását". Ezért az újszülöttek szűrése a fenilketonuria miatt nem annyira a patológia okainak kiküszöbölésére, hanem a betegség klinikai megnyilvánulásának megelőzésére alkalmas.