Új ismeretek a pulmonalis alveoláris mikrolithiasisról

A tanulmány 2015. november 11-én jelent meg a Science Translational Medicine-ben, a tanulmányt az Egyesült Államok vezető orvosai és kutatói vezetik.

"Pulmonalis alveoláris mikrolithiasis (BAM) olyan betegség, amelyben apró kövek halmozódnak fel a tüdő alveolusaiban "- magyarázza Dr. Frank McCormack.

"A betegség genetikai alapját körülbelül nyolc évvel ezelőtt fedezték fel japán és török ​​kutatók. Megállapították, hogy az SLC34A2 gén DNS-mutációi, amelyek az Npt2b néven ismert sejtszivattyú elvesztéséhez vezettek, csökkentették a levegő foszfáttartalmát. eredményeként a kalcium- és a foszforszint emelkedik az alveolusokban, ami krónikus gyulladást okozó mikrolitok kialakulásához vezet. A légzési elégtelenség jelei általában középkorban vagy később jelentkeznek "- mondta Dr. Frank McCormack.

A kutatók modellt dolgoznak ki a betegség kezelésére szolgáló terápiák megismerésére. A csoport megállapította, hogy az SLC34A2 mutációval rendelkező állatok tüdőköveket képeztek, majd tüdőkárosodás és gyulladás következett be, amelyet egyes kulcsszérum markerek emelkedése okozott.

Annak megállapítására, hogy a szérumfehérjék hasznos biomarkerek lehetnek-e emberekben, a csoport megvizsgálta a Horvátországban, Törökországban, Spanyolországban, Japánban és az Egyesült Államokban élő betegek vérmintáit.

---