Tirozinémia - természet és típusok
Tirozinémia olyan betegség, amelyet a tirozamin-transzferáz, a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz vagy fumarilacetoacetát-hidroláz a szervezetben.
De csak akkor tirozamin transzferáz hiány, ami a II. típusú tirozinémiát jelenti, a betegség klinikai képe a tirozin magas szintjének köszönhető.
A tirozin-felesleg szerepe a betegség patogenezisében, feltéve, hogy hiányzik a másik két enzim, továbbra sem ismert.
A tirozin metabolizmusában részt vevő másik két enzim elégtelen mennyisége csak kis mértékben befolyásolja annak szintjét a vérplazmában.
A betegség megszerzett formája leggyakrabban a skorbutban található meg, mivel a C-vitamin a koenzimje 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz, súlyos májbetegség, valamint tirotoxikózis emberben.
Az első típusú betegség öröklődik az emberekben, és autoszomális recesszív klinikai állapotokra utal.
A betegség kialakulásához kapcsolódó fumarilacetoacetát-hidroláz génnek körülbelül 30 mutációja van.
A tirozémiának három típusa van. Az első típus a skandinávoknál és Kanada francia nyelvű részének lakosságánál fordul elő leggyakrabban.
A prenatális diagnózis lehetőségét kínálja a magzatvíz mintáinak felvétele és ezek révén a placenta enzimaktivitásának vizsgálata is. Bizonyos esetekben közvetlen genetikai elemzést végeznek.
Mik a tünetek?
I. típus
A betegség ezen formájának tünetei elsősorban a vesét, a májat és a perifériás idegeket érintik.
Májkrízissel kezdődik interakciós betegségek esetén, amikor a szervezetnek nehézségei vannak a fehérjék lebontásában. A testhőmérséklet az esetek többségében megemelkedik.