Thai-Sachs-betegség - mi ez

Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. április 3. | 0

thai-sachs-betegség

Mi a Thai-Sachs-kór?


A Thai-Sachs-betegség ritkán genetikai, autoszomális recesszív betegség (ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor 25% az esély arra, hogy gyermeke örökölje a betegséget), ami az agy és a gerincvelő idegsejtjeinek fokozatos pusztulásához vezet. A betegség leggyakoribb formája három-hat hónapos korban jelentkezik, és a csecsemő elveszíti a fordulás, az ülés vagy a csúszás képességét. Ezt rohamok, halláskárosodás és mozgásképtelenség követi, és általában négyéves kor körül halálhoz vezet.


Ritkábban a betegség későbbi gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban fordulhat elő. Ezek a formák általában könnyebb természetűek. Jellemző jellemzői: izomgyengeség, ataxia (koordinációhiány), beszédzavarok és mentális rendellenességek.

A Ty-Sachs-betegség előfordulása?


A Tay-Sachs-betegséget a HEXA gén genetikai mutációja okozza a 15. kromoszómán, ami problémát eredményez a lizoszómákban (enzimtartalmú sejtorganellák) található béta-hexosaminidáz A enzimmel, amely katalizálja a zsírszármazékok lebontását. gangliozidok (szfingolipidek). Ha az enzim nem működik megfelelően a lipidek lebomlása során, felhalmozódnak az agyszövetben, és megzavarják normális funkcióinak áramlását.