Szemészeti megnyilvánulások NIEMANN-PICK betegségben
Dr. Krassimir Koev, Ph.D.
Szófiai Orvostudományi Egyetem, Sürgősségi Orvostan Tanszék
A Niemann-Pick-kór (NPC) egy ritka, progresszív genetikai betegség, amelyet a szfingomielin zsíros anyagot lebontó savas szfingomyelináz (ASM) enzim hiánya jellemez. Ez a zsíranyagok (lipidek) rendellenes felhalmozódásához vezet a test, a máj, a lép, az agy különböző szöveteinek sejtjeiben.
Kulcsszavak: cseresznyevörös folt, hepatosplenomegalia, vertikális szemi bénulás, savas szfingomielináz, süketség
A Niemann-Pick betegség (NPC) négy fő típusra oszlik: A típusú, B típusú, C1 típusú és C2 típusú. Egyes szerzők a D. típust is leírják. Az NPC-ben szenvedő embereknek mutációi vannak a két gén, az NPC1 vagy az NPC2 egyikében. Minden érintett gyermeknél megfigyelhető a rendellenesség, az úgynevezett cseresznyevörös folt. A Niemann-Pick B típusú betegségben szenvedőknél gyakran hepatosplenomegalia, visszatérő tüdőfertőzések és thrombocytopenia vannak. Az érintettek körülbelül egyharmadának szembetegségei vannak (cseresznyevörös foltok) vagy neurológiai károsodása van. A Niemann-Pick C1 és C2 típusú betegségek jelei és tünetei nagyon hasonlóak. Ataxiáról, vertikális szem paralízisről, dystóniáról, hepatosplenomegaliáról és interstitialis tüdőbetegségről számoltak be. Egyeseknél vakság, süketség alakul ki.
A Niemann-Pick-betegség [1] egy ritka, progresszív genetikai betegség, amelyben a test sejtjeiből hiányzik a savas szfingomielináz (ASM) enzim. Ez az anyag elősegíti a szfingomielin nevű zsíros anyag lebontását (metabolizálását), amely a test minden sejtjében megtalálható. Ha az ASM hiányzik, vagy nem működik megfelelően, a szfingomielin felhalmozódik a sejtekben, leggyakrabban a májban, a lépben és az agyban [2,3]. Ez megöli a sejteket, és megnehezíti a szervek megfelelő működését. Az NPC ugyanannyi férfit és nőt érint, és bármilyen etnikai származású (etnikai) embert is érinthet. 100-120 000 élveszületésben egynél fordul elő.
Ezen anyagok felhalmozódása okozza a különböző megfigyelt NPC tüneteket.
jelek és tünetek
A Niemann-Pick-betegség [5] négy fő típusra oszlik: A típusú, B típusú, C1 típusú és C2 típusú. Egyes szerzők az E. típust is leírják. Ezeket a fajokat a betegség genetikai oka, jelei és tünetei alapján osztályozzák.
Az A és B típusokat I. típusnak is nevezik.
Mindegyik típus különböző szerveket érint. Lehet, hogy nem befolyásolja az idegrendszert és a légzést. Mindegyik típus különböző tüneteket okozhat, és az élet során különböző időpontokban fordulhat elő.
A C és D típusokat II.
Az A típusú [1] esetében a Niemann-Pick betegségben szenvedő csecsemőknél általában 3 hónapos korukra megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia) alakul ki, és nem tudnak hízni és normálisan növekedni. Az érintett gyermekek normálisan kb. 1 évig fejlődnek, amikor a mentális képességek és mozgások fokozatosan elvesztek. Az A típusú gyermekeknél tüdőkárosodás (interstitialis tüdőbetegség) is kialakul, amelyek visszatérő tüdőfertőzéseket okozhatnak, és végül légzési elégtelenséghez vezethetnek. Minden érintett gyermeknél megfigyelhető a rendellenesség, az úgynevezett cseresznyevörös folt.
Az A típusú Niemann-Pick súlyos betegség. Általában 2-3 éven belül halálhoz vezet. A B típusú betegek késő gyermekkorban vagy felnőttkorban élhetnek. Az a gyermek, aki B típusú jeleket mutat 1 éves kora előtt, nem élhet iskolás koráig. Akik az iskolába lépés után tüneteket mutatnak, a serdülőkor végéig élhetnek. Néhányan 20 éves korig is élhetnek.
A Niemann-Pick B típusú betegség [5,6] általában gyermekkor közepén jelentkezik. Az ilyen típusú tünetek és tünetek hasonlóak az A típushoz, de nem olyan súlyosak. A Niemann-Pick B típusú betegségben szenvedőknél gyakran hepatosplenomegalia, visszatérő tüdőfertőzések és thrombocytopenia vannak. Rövid termetűek és lassú a csont mineralizációjuk is. Az érintettek körülbelül egyharmadának szem rendellenességei (cseresznyevörös foltjai) vagy neurológiai károsodásai vannak. A Niemann-Pick B típusú betegségben szenvedők általában felnőttkorukban maradnak életben. Az A és B típus fő hibája az SMPD1 gén mutációi és a szfingomielináz enzim hiánya. Ez az anyag segít lebontani a szfingomielin nevű zsíros anyagot, amely a test minden sejtjében megtalálható.
A Niemann-Pick A és B betegségtípusok 250 000 egyedből 1-et érintenek. Az A típus gyakoribb az askenázi zsidó népességben (Kelet- és Közép-Európában), mint a lakosság többi részén. Az askenázi népesség előfordulási gyakorisága megközelítőleg egy 40 000 egyedből.
A Niemann-Pick C1 és C2 típusú betegségek jelei és tünetei nagyon hasonlóak [2,7–9]. Ezek a fajok csak genetikai okukban különböznek egymástól. A Niemann-Pick C1 és C2 típusok általában gyermekkorban jelentkeznek, bár a jelek és tünetek bármikor kialakulhatnak. Az ilyen típusú embereknél általában nehézségekbe ütközik a mozgások összehangolása (ataxia), a szem függőleges mozgatásának képtelensége (függőleges szembénulás), gyenge izomtónus (dystonia), súlyos májbetegség és interstitialis tüdőbetegség. A Niemann-Pick C1 és C2 típusú betegségben szenvedő egyének beszéd- és nyelési problémái súlyosbodnak az idő múlásával, és végül zavarják a táplálkozást [10]. Az érintett egyének gyakran az intellektuális funkciók fokozatos csökkenését tapasztalják. Az ilyen fajokkal rendelkező emberek felnőtt korukig is életben maradhatnak. A Niemann-Pick kombinált C1 és C2 betegségek a becslések szerint 150 000 egyedből 1-et érintenek [9]. .