Speciális laborvizsgálatok

Szerző: Silvia Marinova, PhD hallgató a BAS "Genomic Stability" laboratóriumában

Az, hogy babánknak zöld vagy barna szeme lesz-e, attól függ, hogy mit írnak be a genetikai kódjába. De az ilyen jellegzetességeken kívül, genetika meghatározza és a betegségek kialakulása és olyan hibák, amelyek nagyon súlyosak, sőt végzetesek lehetnek. Ismert, hogy az átlag között Az összes terhesség 3 és 5% -a [ref.1] genetikai vagy születési rendellenesség bonyolítja. Megelőzésük érdekében van egy szám genetikai kutatás mind a terhesség előtt, mind a terhesség alatt, és fontos, hogy minden várandós szülő tisztában legyen velük, és a terhesség megtervezésekor megbeszélje őket a szülész-nőgyógyásszal. Ebben a cikkben bemutatjuk az alkalmazott genetikai tesztek 3 fő csoportját.

Mik a genetikai betegségek

A genetikai betegségek az ember genomjában fellépő rendellenességek miatt következnek be. Különböző típusúak lehetnek, és az úgynevezett változás eredményei lehetnek mutáció, egy bizonyosban gen . Ilyen betegségek például a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis.

Az anomáliák nagyobb struktúrákban is lehetnek kromoszómák . Ők hordozzák a géneket. Minden ember normálisan 23 kromoszómapárral rendelkezik a szomatikus sejtekben, összesen 46 (a génekről és a kromoszómákról bővebben olvashat itt [ref.2] ). Néha lehetséges, hogy sejtjeinknek többé-kevésbé vannak kromoszómáik, ezt az állapotot aneuploidiának hívják. Például a Down-szindróma tudjuk, hogy a 21. kromoszómán triszómia van. Más szavakkal, a 21-es kromoszómából 3 helyett 2 van, ami számos komplikációhoz vezet.

1. A genetikai betegségek hordozóinak szűrése a terhesség előtt

Az új élet megteremtése felé tett első lépésként kutatást végezhetnénk, hogy kiderüljön, mi vagy a partnerünk az genetikai hiba hordozója, ami kockázatos lehet jövőbeli babánk számára. A genetikai betegség hordozója olyan személyt jelent, aki nem beteg, de átadhatja a betegség hibáját egy generációnak.

Teljesen ingyenes a választás arról, hogy vesz-e ilyen tesztet. Szülész-nőgyógyászunk gyakran javasolhat ilyen vizsgálatokat, vagy orvosi genetika szakorvoshoz fordulhat, ha szükségesnek ítéli. A fő cél az megelőzés genetikai betegségek és a megelőzés "Rendellenes genotípus a magzatban" [ref.3], ahogy Dr. Angelova elmagyarázta.

Maga a tanulmány felvétele anyag a szájüregből . A hibás géneket gyakran keresik:

Cisztás fibrózis - CFTR génhibában. A betegség legsúlyosabban a légzőszerveket és az emésztőrendszert érinti
A gerinc izom atrófiája - az SMN gén hibájában. Bővebben olvashat a betegségről itt[ref.4]
Thalassemia - Hiba c HBA vagy HBB[ref.5] gének.
Törékeny X kromoszóma szindróma - az FMR1 gén hibája. A betegség fokozott mentális retardációhoz, specifikus arcdeformitásokhoz és még sokan másokhoz vezet.