Sarlósejtes vérszegénység - tünetek és kezelés

Sarlósejtes vérszegénység (drepanocytosis, meniscocytosis) már 1910-ben leírtak. Ez a vörösvértestek (eritrociták) családi betegsége a hemoglobin molekula rendellenessége miatt. A szindróma hemolitikus vérszegénységben, ízületi fájdalomban (arthralgia), az alsó lábszár fekélyében és a hasi fájdalom támadásaiban fejeződik ki. A csont rendellenességei ritkák. A hemoglobint főként az S-hemoglobin képviseli (sarlóból - sarlóból), és eléri a teljes hemoglobin 60-98% -át. A hemoglobin S a b (béta) polipeptidlánc változásának köszönhető, ahol a glutamin maradékot valinnal helyettesítik. Az sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Genetikailag a betegek SS-homozigóták, amelyekben a gyermek a kóros hemoglobint örökölte édesanyjától és édesapjától, akik heterozigóták és hemoglobinjuk AS. Az eritrociták sarló alakja a vörösvérsejtek normális jellemzőjeként található meg az Afrikában, Ázsiában és Amerikában lakó népeknél. Ugandában például azt találták, hogy a férfi populáció 1/3-án a félhold alakú vörösvértestek gyakoriak és nem okoznak betegséget.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

---