Rossz gének - milyen betegség a fenilketonuria
Ebben a betegségben a korai diagnózis különösen fontos. Elég, ha 2 hónapot késik a kezeléssel, és a baba agya annyira megváltozik, hogy ha felnő, soha nem lesz képes középiskolában tanulni.
Mi az ok?
Ha a férfi és a nő a kóros gén hordozói, akkor a beteg gyermek kockázata 25%. Ezek az adatok pontosak és matematikailag kiszámítottak.
Ha a fenilketonuriát nem észlelik korán és kezeletlenül hagyják, akkor a gyermek mentális és motoros fejlődése késik - később felállni, ülni, sétálni és beszélgetni kezd.
Görcsökben szenved, a feje mérete aránytalanul kicsi lesz.
Ezt a betegséget a hibás gének öröklődése okozza mindkét szülőtől, és ennek következtében hiánya van az étrendbe belépő fenilalanint feldolgozó enzimnek.
Az anyag felhalmozódik a testben, és elsősorban a központi idegrendszert és az agyat károsítja.
Maga a betegség 1934 óta ismert.
Ezt követően külső tünetek diagnosztizálták - nagyon sápadt bőr, apátia a gyermekben, specifikus vizeletszag ... de mindezek a megnyilvánulások azt jelezték, hogy idővel valami kimarad, és már késő bármit megváltoztatni a gyermek testében.
A kiút - szűrés
A tudósok keményen keresték a fenilketonuria korai felismerésének módjait, hogy még a tünetek megjelenése előtt észleljék azt.