Robinov-szindróma - egyéb jellegzetes rendellenességek

jellegzetes

A Robonov-szindróma csontrendszeri rendellenességei lehetnek - szokatlanul rövid és fejletlen alkarcsontok (sugár és ulna), Madelung deformitása (az ulna mögött elmaradó sugár növekedésének károsodása), szokatlanul rövid lábujjak (brachydactyly), sarokrögzítés görbe helyzetben (klinodactyly) ), és szokatlanul kicsi, széles hüvelykujjal ellátott kéz. Az ujjak és a lábujjak falai fejletlenek lehetnek (hipoplasztikus).

További rendellenességek lehetnek - a comb elmozdulása, a könyök korlátozott megnyúlása, rendellenes tapadás vagy bizonyos bordák hiánya, a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis), egyes csigolyák összeolvadása.


A Robin-szindrómában szenvedő csecsemők többségének nemi rendellenességei is vannak, egyeseknek külső nemi hegek lehetnek, amelyek nem egyértelműen férfiak vagy nők. A nemet általában kora gyermekkorban lehet helyesen meghatározni. Nőknél a csikló és a szeméremajkak fejletlenek lehetnek (hipoplasztikus). Férfiaknál a pénisz szokatlanul kicsi lehet (mikropénisz), és a környező bőr alá rejtőzhet; ráadásul az egyik vagy mindkét here nem tud süllyedni a herezacskóba (kriptorchidizmus). Az érintett férfiaknál abnormálisan alacsony a hereműködés. Az érintett nők normális nemi működést mutatnak.