Remélem a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket
A cisztás fibrózis a leggyakoribb társadalmi jelentőségű örökletes betegség a kaukázusiaknál. Az európaiaknál a cisztás fibrózis 2500 újszülöttből 1-ben fordul elő, és 25-ből 1 ember hordozza a gént anélkül, hogy megbetegedne. A szenvedés az egész testet érinti, de leggyakrabban a tüdőt és a hasnyálmirigyet érinti. A legsúlyosabb formáiban a betegség az első életévben végzetes, de a legtöbb gyermeknek esélye van arra, hogy felnőttkorában szinte normális fejlődést érjen el.
Mivel sok szervet érint, a betegség különböző módon nyilvánul meg. Ez megnehezíti a felismerést, mert különféle banális légúti vagy gyomor-bélrendszeri betegségeknek álcázzák. Leggyakrabban a gyermekek tüdőgyulladásban és krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban szenvednek, ami leállítja az emésztéshez szükséges enzimek termelését. A diagnózis megerősítését a vér DNS-elemzésével végezzük, kimutatva a gének mutációit. Ilyen elemzés elvégezhető a születendő gyermekekre vagy szüleikre.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek élete elképzelhetetlen a tüdőgyulladás kezelésére szolgáló antibiotikumok és az ételeket megemésztő enzimek nélkül - ha a gyermekek nem fogyasztanak minden étkezéshez enzimkapszulát, nem tudják megemészteni az ételüket és lefogyni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket számos fertőzés, különösen az influenza ellen kell beoltani.