Recklinghausen-kór diagnózisa
A Recklinghausen-kór olyan bőr-neurofibromatous csomók, pigmentációs rendellenességek és különböző lokalizációjú neurofibromák jellemzik. Ez egy viszonylag gyakori örökletes betegség. A neurofibromatosis a 17. kromoszómán található genetikai hiba eredménye. Autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy 50% annak kockázata, hogy a szülő mutációt hordoz a betegség utódokhoz történő továbbításában.
A legtöbb esetben azonban ezek új mutációk. A betegség pontos okai még mindig nem tisztázottak. Maga a gén részt vesz az intracelluláris jelátvitel szabályozásában. Mindkét nemet Recklinghausen-betegség érinti. Leggyakrabban a betegség gyermekkorban mutatkozik be változatos klinikai képpel és a progresszió lefolyásával.
A Recklinghausen-kórra a bőr neurofibromák képződése jellemző - 2 mm és 2-3 cm közötti sűrű csomók. A felettük lévő bőr általában megváltozott, élénk színű, lehetséges fokozott vagy csökkent érzékenységgel. Ez a fajta sérülés a test egy meghatározott területére korlátozódhat, vagy diffúz lehet. A pubertás után jelennek meg, és számuk és méretük növekszik.
A csomópontok jóindulatú daganatok, amelyek nem veszélyesek. Ha nem okoznak kellemetlenséget, semmilyen módon nem kezelik őket. A műtéti kezelést csak akkor alkalmazzák, ha fájdalommal járnak, vagy kozmetikai problémát okoznak. A szem íriszében Lisch-csomók jelennek meg, amelyek szemorvos vizsgálatakor láthatók.
A perifériás idegrendszert különböző típusú tumoros formációk - jóindulatú neurofibromák - befolyásolják, de idegrostok szövődményei lehetségesek az idegrostok összenyomódása vagy roncsolódása miatt - krónikus fájdalom, érzékenységvesztés, egyes motoros funkciók korlátozása a bénulásra. Az úgynevezett a plexiform neurofibromák összenyomhatják vagy összekapcsolhatják a szomszédos szerveket, ereket, csontokat - például a bordákat, a gerinc csigolyáit, a végtagok hosszú csontjait és még sok mást. Ritkán fordulhat elő, hogy a plexiform neurofibromák rosszindulatú átalakuláson mennek keresztül.
A központi idegrendszerben nagyobb a jóindulatú, különböző sejttípusokból (gliomákból, asztrocitómákból, schwannomákból) származó daganatok előfordulása is, de időszerű műtétet igényel a koponyán belüli tér korlátozott térfogata és más agyi struktúrák összenyomódásának veszélye miatt. befolyásolja a funkcióikat. Különösen kisgyermekeknél gyakran látják a látóidegből eredő daganatot (glioma), amely tünetmentes vagy befolyásolja a látást. A központi idegrendszer képződései epilepsziát okozhatnak.
A csontváz rendellenességei a neurofibromatosis másik problémája. Ide tartoznak a koponya fejlődési rendellenességei, a gerincvelői rendellenességek és a meningealis hüvelyek. A scoliosis, a kyphosis, valamint a végtagok hosszú csontjainak hibái, amelyek hajlításhoz vezetnek, néha hamis ízületeket képeznek - főleg az alsó lábszárban.