Progresszív izomdisztrófia; Duchenne-betegség

Progresszív izomdisztrófia (Duchenne-féle izomdisztrófia, dystrophia musculorum progressiva) a neuromuszkuláris betegségek csoportjába tartozik. Ez egy genetikailag meghatározott betegségcsoport, amelyben a csíkos izmok izomrostjai fokozatosan degenerálódnak, helyükön a zsír- és kötőszövet kompenzációs, pótló növekedése következik be.

formája progresszív

A progresszív izomdisztrófia formái

A Duchenne-kór pszeudohipertrófiás formája

Ez a betegség leggyakoribb formája. Főleg fiúknál fordul elő, mivel az X kromoszómához kapcsolódik, a lányoknál nagyon ritkán. A Duchenne-betegség tünetei általában 3 éves kor után kezdődnek a normálisan fejlődő gyermekeknél. Az első jelek a könnyű fáradtság járáskor. A lépcsőn mászni nehéz, guggoló helyzetből való feljutás "combra mászással" történik. A járás fokozatosan kacsaszerű megjelenést kölcsönöz. Az alsó lábak izmai megvastagodnak a zsír- és kötőszövet növekedése miatt (pseudohypertrophia), a mellizmok sorvadnak, scapulae alatae alakulnak ki. Az ínreflexek az izomgyengeség következtében fokozatosan gyengülnek a teljes eltűnésre.