Progresszív Duchenne izomdisztrófia - 2. oldal BG-Mamma

Az Országos Egészségbiztosítási Pénztől fizetik a "Fizikoterápia és rehabilitáció az elsődleges izomsérülések és a gerinc izom atrófiája" költségeit 2006-tól.

Ebben az évben a CP a 236/2007.

0 és 24 hónap közötti gyermekek számára. - A születéstől számított két naptári éven belül összesen legfeljebb 12 kórházi kezelés engedélyezhető, de legfeljebb két hónapon belül.
3 és 18 év közötti gyermekek számára - Összesen legfeljebb 4 kórházi ápolás engedélyezett egy naptári évre a hivatkozott életkor alatt.
18 évesnél idősebb személyek esetében - az NHIF évente egyszer fizeti a klinikai utat egy beteg kezeléséért, a kórházi ellátások számától függetlenül.

Minden olyan kórházban rehabilitálható, amely ezen az úton szerződést kötött az NHIF-vel.
További részletekért látogasson el az NHIF weboldalára.

Köszönöm az információkat.

Mindig szívesen látunk a témában. Van mit tanulni.

Általános lépés Az izomdisztrófia leküzdése felé
2007. február 26., hétfő

AVI BioPharma, Inc. bejelentette a Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) klinikai program elindítását az Exon Skipping Pre-RNA Interference Technology (ESPRIT) segítségével. A klinikai program az elmúlt két évben végzett preklinikai vizsgálatok pozitív eredményein alapul, ideértve a Neuromuscular Disorders 2006. októberi és a Nature Medicine 2006. októberi számában közzétett munkatársak tanulmányait is. Ennek az új alkalmazási technológiának a célja a hibás génszekvenciák kiküszöbölése. bizonyos genetikai betegségekben, köztük a DMD-ben szenvedő betegeknél.

"Az AVI először 2005 őszén vezette be ezt az új megközelítést a genetikai betegségek kezelésében" - mondja Denis R. Burger, Ph.D., az AVI vezérigazgatója. "Az ESPRIT kezelés lehetővé teszi a test számára a hibás genetikai információk átadását az RNS feldolgozása szintjén, ezáltal egy új, nagyon hatékony eszközt biztosítva számos hibás mechanizmus megváltoztatásához."

Az AVI klinikai program a brit MDEX konzorciummal együttműködve kezdődik, amelyet kifejezetten a DMD klinikai vizsgálata céljából hoztak létre és finanszíroztak. Ebben az elv alapján igazolt kontrollos vizsgálatban az adag kilenc DMD-vel történő növelése ugyanazt az intramuszkuláris AVI-4658 injekciót kapja, ami az 51. exont érinti. Négy-hat hét elteltével az izom biopsziába kerül, és megvizsgálják annak jelenlétét. a dystrophin termelésének molekuláris bizonyítékaival, amelyet pozitív végeredménynek tekintenek. Pozitív eredmények esetén az AVI-4658 klinikai alkalmazása kibővül. Egérmodellben végzett közös preklinikai vizsgálatok során a kutatók a kezdeti szisztematikus adagolás után legalább 16 hétig elérték a dystrophin termelést.

A kísérlet fő kutatója Francesco Muntoni professzor, a londoni Imperial College Hammersmith Hospital Campus Gyermekgyógyászati Tanszékéről). A projekt koordinátora Dominic Wells professzor, MA, VetMB, Ph.D., MRCVS, Londoni Imperial College Orvostudományi Kar Sejt- és Molekuláris Neurológia Tanszéke. A tanulmányt az Imperial College szponzorálja, és az AVI BioPharma lesz felelős a klinikai fejlesztési együttműködésért. A tanulmány már pozitív kritikát kapott a brit génterápiás tanácsadó bizottságtól (GTAC) 2006 szeptemberében.

Kezdeményezésének részeként az AVI 2007 első negyedévében klinikai kutatók találkozóját tervezi. A DMD tapasztalattal rendelkező klinikai kutatóknak, akik érdeklődnek ezen a találkozón, vegyék fel a kapcsolatot Peter O'Hanley, Ph.D., MD, a klinikai fejlesztésért felelős alelnökkel.

Az AVI továbbra is szponzorokat és egyéb támogatást keres a DMD-kezelések jövőbeli klinikai vizsgálataihoz Ausztráliában és az egész világon szövetségesei segítségével.

Közzétett preklinikai eredmények

Az AVI ESPRIT technológiájának első tanulmányát Steve Wilton professzorral, a nyugat-ausztráliai ausztrál neuromuszkuláris kutatóintézet kísérleti orvoscsoportjának vezetőjével együttműködve végezték. A DMD-hez vezető dystrophin gén hibás mátrixának ESPRIT-rel történő kezelésével Wilton képes volt arra, hogy a sejt "kihagyja" a gén mutált hibás részét. Ezzel a megközelítéssel lehetővé vált az érintett DMD gén funkcionális dystrophin fehérje előállítása, amelyet korábban nem volt képes.

"Az antiszensz oligomerek megváltoztathatják a génexpressziót azáltal, hogy a génexpresszió dokkolásakor kihagyják a génmátrix patogén mutációit, aminek eredményeként a DMD sokkal kevésbé veszélyes Becker izomdisztrófiává válik" - mondta Wilton. "Az AVI morfolin-antiszensz oligomerek bizonyultak az exonok átadásának leghatékonyabb eszközének."

Az ESPRIT technológiáról

Normális génműködés esetén a géntranszkripció egy teljes RNS prekurzort hoz létre, amelyet aztán sokkal rövidebb és funkcionálisabb RNS információvá alakítanak át. Információ Az RNS a fehérjetermelés sablonja. Az RNS-prekurzor feldolgozása során az exonoknak nevezett genetikai információ területeit a teljes RNS-ből kiharapják, majd egyetlen funkcionális információ-RNS-be egyesítik. Az AVI tulajdonában lévő, harmadik generációs NEUGENE (R) kémiai mechanizmus felhasználható az exon-csomópontok kezelésére az RNS-prekurzorok összeállításakor, aminek következtében a sejtmechanizmus kihagyja a kezelt exonokat, ami megváltozott messenger-RNS-t eredményez, ami viszont a megváltozott fehérje képződése. Ha a kezelt exon veszélyes mutációt tartalmaz, akkor a megváltozott fehérje funkciója helyreállhat, és a mutáció destruktív klinikai hatásai leküzdhetők.

Az izomdisztrófiáról

Az izomdisztrófia (MD) több progresszív örökletes betegség gyakori elnevezése, amelyek izomgyengeséghez és degenerációhoz vezetnek. E betegségek mindegyikének megvan a maga genetikai oka és egyéni jellemzői, amelyek a betegség súlyosságához és gyakoriságához, valamint a betegség életkorához kapcsolódnak. A különböző genetikai változások különböző típusú izomdisztrófiát okoznak. Becslések szerint ezek a betegségek évente 50 000 és 250 000 embert érintenek, és a korai diagnózis technológiájának fejlődésével ez a szám évről évre növekszik.