Prof. Ivaylo Tarnev: 112 beteg van ritka betegségben szenvedő amiloid polineuropátiában Bulgáriában (videó)
Nemzetközi szimpóziumot rendeztek a ritka betegségben szenvedő transzsztiretin-családi amiloid polineuropátiának szentelve Bulgáriában 2017. július 13-án és 14-én az "Alexandrovska" egyetemi kórház idegbetegségének klinikáján.
Prof. Ivaylo Tarnev, a szimpózium vezetője és a ritka betegségek vezető szakértője különleges videointerjút adott az Medical News számára.
A program első napját a TTP-FAP klinikai, diagnosztikai és differenciáldiagnosztikai aspektusainak elméleti megvitatásának szentelték, a második napot gyakorlati órákon tartották a betegekkel, és megvitatták a ritka betegség különböző tüneteinek terápiás megközelítéseit.
Külön orvosi interjút adott az Medical News számára a szimpózium vezetője és a ritka betegségek vezető szakértője, Prof. Ivaylo Tarnev.
Prof. Tarnev, mi is pontosan a transztiretin-családi amiloid polineuropátia?
A transzsztiretin-családi amiloid polineuropátia egy örökletes betegség, autoszomális domináns öröklődéssel, ami azt jelenti, hogy minden következő generáció esetében 50% -os a kockázat.
Ez egy olyan betegség, amelyet egy gén mutációi okoznak, amely a 18. kromoszómán található, és több mint 120 mutációt találtak ebben a génben. Ezek a mutációk egy fehérje - transztiretin vagy pre-albumin - lebomlásához vezetnek, mivel ez a fehérje különféle amiloid fibrillákra bomlik, amelyek a perifériás idegekben lerakódnak, perifériás polineuropátiához vezetnek, a szívben restriktív kardiomiopátiához vezetnek, és a gyomor-bélrendszerben. traktus panaszokhoz vezet - először székrekedés, majd hasmenés és megmagyarázhatatlan fogyás.
Melyek a betegség kezdeti tünetei, és mikor kell a szakembernek gyanítania, hogy ez betegség lehet?
Leggyakrabban a betegség neurológiai megnyilvánulásokkal és pontosabban szenzoros megnyilvánulásokkal kezdődik. A beteg panaszai a végtagok bizsergésével, bizsergéssel, fájdalommal és megmagyarázhatatlan fogyással járnak. Mint látható, a panaszok nem specifikusak.
Ezen betegek némelyikében előfordulhat szívizom, bár ritka, de előfordulhat légszomj, ödéma, aritmiák megjelenésekor. Egy másik részben a betegség gyomor-bélrendszeri megnyilvánulásokkal kezdődhet - puffadás, székrekedés, majd hasmenés, hányás és fogyás. Azonban a legtöbb esetben a betegség kialakulása szenzoros neurológiai megnyilvánulásokhoz kapcsolódik.