Prenatális diagnózis - első és második terhességi szűrés
Dr. Desislava Ivanova | 2015. november 12. | 0
Prenatális diagnózis olyan diagnosztikai eljárások összessége, amelyek lehetővé teszik a magzati károsodás diagnosztizálását a magzat fejlődése során. Ez lehetővé teszi a terhesség időben történő megszakítását, a legkisebb kockázattal a nőre nézve. A prenatális diagnózis módszerei a következők: biokémiai szűrés, amniocentézis, chorionus villus mintavétel, kordocentézis és magzati morfológia.
1. Első biokémiai szűrés
A vizsgálatot az közötti intervallumban végzik 11 és 13 + 6 g.s.. Megvalósításának legmegfelelőbb ideje 12 hét, amikor a magzat elég nagy ahhoz, hogy lehetővé tegye a részletes ultrahangvizsgálatot. Ezen a vetítésen keresztül 90% a Down-szindróma kimutatható (a 21. kromoszóma trisomája).
2. Második biokémiai szűrés
A tanulmány elvégzése 14-19 + 3 g.s. Kimutatja a kromoszóma rendellenességeket az esetek akár 80% -ában is. Az ultrahangvizsgálaton, kivéve nuchal áttetszőség, az orrcsontot és a magzat hosszát sok más paraméter - a fej kerülete, a combcsont és a humerus hossza, a fej átmérője - méri. A biokémiai vizsgálat meghatározta az alfa-fetoprotein, a konjugálatlan ösztriol és az emberi koriongonadotropin értékét.
3. Hogyan működik a nyúzási teszt?
A szűrés abból áll két rész - ultrahangvizsgálat és laboratóriumi vizsgálat (hormonszint meghatározása a kismama perifériás vérében).
Az első ultrahangvizsgálaton fontos az a feltétel, hogy a magzat elérte a 41–79 mm hosszúságot. Erre a kromoszóma-rendellenesség statisztikai kockázatának helyes kiszámításához van szükség.
Az első ultrahang marker az ún. nuchal áttetszőség. A magzat occipitális régiójában folyadékkal töltött terület. Mind normális fejlődésű, mind kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyümölcsökben létezik, amelyekben vastagabb. A magzat fejlődésével a nyaki áttetszőség csökken, sőt teljesen eltűnik. Ezért nem mérhető a terhesség későbbi heteiben (14 hét után). Ennek az ultrahangos markernek a normája 3 mm. Nagyobb méretek - például 5 mm - kromoszóma-rendellenességre utalnak (különösen Down-szindróma, amelyben az occipitalis régióban felhalmozódik sűrű kollagén hálózat, amelynek megnövekedett szintézisét a további 21. kromoszóma határozza meg). A vastag nyaki áttetszőség kifejezheti egy másik rendellenességet, például egy szívhibát. Nem mindig szükséges Down-szindrómához társítani.