Prader-Willi-szindróma klinikai és genetikai jellemzői Gyakorlati gyermekgyógyászat

T. Delchev

Klinikai Genetikai Osztály,

SBALDB "Prof. Ivan Mitev ”, Orvosi Egyetem - Szófia

A Prader-Labhart-Willi-szindróma (PWS) egy komplex, multisystem, genetikailag meghatározott állapot. Először John Langdon Down írta le 1887-ben, de Andrea Praderről, Heinrich Williről és Alexis Labhartról kapta a nevét, aki 1956-ban teljes morfológiai leírást adott a szindrómáról (1).

Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeknél újszülöttkori izom-hipotenzió, alultápláltság és rossz közérzet alakul ki. Később a centripetális típusú magas fokú elhízásra hajlamosak lenni, ami jelentősen megnöveli a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatát. A túlsúly legfőbb oka az ellenőrizetlen étvágy, amely kényszeres hiperfágiához (hipotalamusz éhség) vezet.

A fő klinikai és fenotípusos jellemzők: alacsony testalkat, világos bőr- és hajszín, hipogonadizmus, meddőség, jelentős intellektuális retardáció és viselkedési problémák. A PWS leggyakrabban megfigyelt diszmorf stigmái a következők: bifrontális szűkülés, kicsi kezek és lábak, a száj háromszög alakja lefelé mutató szögekkel, kicsi orr keskeny gyökérrel, keskeny és ferde szemrések, strabismus és scoliosis.

A PWS a 15. kromoszóma hosszú karján (15q11 - q13) elhelyezkedő géncsoport expressziójának elvesztéséből adódik. Ennek a veszteségnek az oka lehet:

15q11 - q13 törlése az apától örökölt példányban (az esetek 75-80% -ában);
Anyai uniparén diszómia (az esetek 20-25% -ában);
Lenyomathiba (az esetek 1% -ában), [1].

Frekvencia

Észak-Amerikában a PWS hozzávetőleges előfordulási gyakorisága 1: 8 000 - 1: 20 000, míg Európában és Ázsiában 1: 10 000 - 1 30 000 (akár 1: 50 000) újszülött. Nem áll fenn szexuális hajlam [2].

Klinikai kép

Az izom hipotenzió univerzális megállapítás minden PWS-ben szenvedő gyermeknél. Jelentősen csökkent magzati mozgásokkal a prenatális periódusban nyilvánul meg. Gyakran előfordul a magzat atipikus helyzete a méhben, ami bonyolítja a természetes születést és operatív szüléseket okoz. E gyermekek születésekor a testtömeg átlagosan 15% -kal alacsonyabb, mint egészséges újszülötteknél.

Születés után gyenge szívóreflex, letargia és csökkent étvágy jelentkezik, ami rossz súlygyarapodáshoz vezet, és gyakran nasogastricus csövön keresztüli táplálást igényel. Szoptatás és keményebb ételek bevezetése után viszonylag normális súlygyarapodás állapodik meg.

Csökkent motoros aktivitás, gyenge sírás, lassú inak és periostealis reflexek figyelhetők meg. A hipotenzió központi eredetű, ezért a neuromuszkuláris vizsgálatok és az izombiopszia nem mutatnak kóros rendellenességeket, vagy nem adják a funkcionális atrófia nem specifikus jeleit. Az évek során az állapot hajlamos volt enyhe javulásra, de továbbra is nyilvánvaló azoknál a felnőtteknél, akiknél jelentősen csökkent az izomtömeg és a tónus [2].