Prader-Willi-szindróma - általános elképzelések
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. március 20. | 0
Mi a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma egy genetikai betegség, amelyet az okoz törlés (a kromoszóma egy részének elvesztése) vagy hét gén (vagy ezek egy részének) expressziójának hiánya a 15. kromoszóma karjában az esetek körülbelül 70% -ában vagy anyai diszómia (két anyai kromoszóma öröklődése és kromoszóma hiánya az apától) a 15. kromoszóma - 28% -nál. Az esetek többi részében a betegség oka a génmásolás, a transzlokáció (a kromoszóma egy szakaszának mozgása) vagy más kromoszóma-rendellenesség (a kromoszómák normálszámának vagy morfológiájának rendellenessége) hibája.
Prader-Willi-szindróma a genetikai anyag elvesztéséből származik az apai kromoszóma 15q11,2-13 szegmensében. Az anyai genetikai anyag elvesztése a lokuszban (egy kromoszóma specifikus helye) 15q11.2-13 Angelman-szindrómához vezet.
Kisgyermekeknél a tünetek közé tartoznak az izomgyengeség, az étkezési rendellenességek és a fejlődés késése. Gyermekkorától kezdve a betegek állandó éhséget tapasztalnak, ami gyakran elhízáshoz és 2-es típusú cukorbetegséghez vezet, jellemzően enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosságuk, valamint viselkedési és mentális problémáik is vannak. A betegek gyakran keskeny homlokúak, alacsony termetűek, szépek a bőrük, az érintetteknek nem lehet gyermekük.
Ennek a rendellenességnek a jellemzői a következők:
- csökkent magzati aktivitás (gyenge és késleltetett magzati mozgások)
- hyperphagia (kontrollálatlan szisztémás túlevés)
- elhízottság
- hipotenzió (alacsony vérnyomás)
- mentális retardáció
- alacsony magasságú
- hipogonadizmus (az ember nem termel elég tesztoszteront)
- strabismus
- kis karok és lábak stb.