Prader Willi BG-Mamma szindróma
Keressen a www.google.com címen beírt névvel
Itt található az egyik dolog, amit ott találtam:
http://www.pwsausa.org/faq.htm
Ha nyelvi problémája van, hívjon.
Az eredeti cikket a következő címen tekintheti meg: http://www.pwsausa.org/faq.htm
A nyelv rendelkezésre áll, de még mindig nem garantálom a fordítás minőségét.
Most törlöm a tesztet angolul.
Mi a Prader Willi-szindróma?
A szindróma olyan genetikai betegség, amely általában csökkent izomtónust, alacsony szájüreget, nem teljes szexuális fejlődést, tanulási nehézségeket, problémás viselkedést és krónikus éhséget okoz, ami túlzott táplálékfelvételhez és életveszélyes teltséghez vezethet.
Öröklődik a PWS?
A szindróma legtöbb esetét véletlen genetikai hiba okozza, amely a fogantatás során ismeretlen okokból következik be. Nagyon kis mértékben (az esetek körülbelül 2% -ában) van olyan mutáció a szülőkben, amely nem befolyásolja őket, de az utódokban nyilvánul meg. Akkor lehetséges, hogy a családban több gyermek érintett. A szindróma születés után is megszerezhető, sérülések vagy műtétek következtében a hipotalamusz érintett.
Mennyire általános a PWS?
Körülbelül 12 000-15 000 ember közül 1 szenved ebben a szindrómában. Bár ritkának tartják, a genetikai tesztelő klinikákon az egyik leggyakoribb, és az elhízás leggyakoribb oka. A szindróma mindkét nemnél és minden fajnál tapasztalható.
Hogyan diagnosztizálják a PWS-t?
A diagnózist kórházban állapítják meg, és a megerősítést egy speciális genetikai vizsgálattal végzik. A diagnózis hivatalos kritériumai egy 1993-as kiadásban jelentek meg (ez egy link)
Később lefordítom
Amit a genetikai rendellenességről tudni lehet?
A szindróma kialakulása általában annak köszönhető, hogy a két 15S kromoszóma egyikén nincs több gén, amelyet általában az apa ad át. A legtöbb esetben van „törlés” - a gének valahogy elvesznek a kromoszómából. A legtöbb esetben az apától származó kromoszóma teljesen hiányzik, ebben az esetben mindkét kromoszóma az anyától származik. A kritikusan hiányzó gének szerepet játszanak az étvágy szabályozásában. Világszerte számos laboratórium kutatja ezt a területet, mert ennek a megértésnek a megértése nemcsak a PWS-ben szenvedők, hanem a túlsúlyos emberek számára is hasznos lehet, akik nem szenvednek tőle.
Mi okozza az étvágyat és a teltséget a PWS-ben szenvedő embereknél?
A PWS-ben szenvedőknél a hipotalamusz hibája van, ez az agy azon része, amely általában regisztrálja az éhségérzetet. Bár a problémát még nem fedezték fel teljesen, nyilvánvaló, hogy az ilyen hibás emberek soha nem érzik magukat teljesnek. Folyamatos étvágyuk van, amit nem tudnak ellenőrizni. Ezenkívül a PWS-ben szenvedőknek kevesebb ételre van szükségük, mert kevesebb az izomzatuk, ezért kevesebb kalóriát költenek.