Porphyria (latinul - Porphyria)
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek: fájdalom a hasban, a mellkasban, a karokban, a lábakban vagy a hátban; fájdalom, duzzanat vagy hólyagok napfény hatására, bőrhegek; zavartság és személyiségváltozások; rohamok; a vizelet színének változása (vörös vagy barna); szívdobogás; izomfájdalom vagy gyengeség, zsibbadás vagy merevség; hányás vagy székrekedés; alacsony vérnyomás és sokk.
Az állapot leírása
A porfiria ritka genetikai betegség, amely hatással lehet az idegekre és a bőrre. A porphyria két formája létezik - a máj és az eritrocita. A porfíriában szenvedőknél az enzim hibája van, amely részt vesz a hemoglobin normális szintézisében. Ennek eredményeként a vegyi anyagok felhalmozódnak a vérben, ami a szervek és rendszerek károsodásához és a tünetek megjelenéséhez vezet. A napfény könnyű égési sérüléseket, sebeket, hólyagokat és hegeket okozhat a bőrön a porfíriában szenvedő embereknél.A súlyos porfír rohamok hasi fájdalmat, görcsrohamokat és zavartságot okozhatnak. A porfíria krónikus betegség, és nincs speciális kezelése, és a kezelés célja a szervekre gyakorolt hatások megelőzése, az akut porfirinválságok csökkentése és az életminőség javítása. A porfiria akut rohamai orvosi vészhelyzetek.
Mi várható
A porfíriát általában autoszomális domináns mechanizmus közvetíti a családokban. Egyes fertőzések, gyógyszerek, alkohol, dohányzás és egyes hormonok porfíriát okozhatnak. Egyes esetek meglehetősen súlyosak, mások pedig enyhék. A porfíria általában krónikus és visszatérő, önmagában is megjelenhet és elmúlhat. Sok porfíriában szenvedő ember észreveheti, hogy a napfény, az alkoholfogyasztás vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazása súlyosbíthatja a porfíria tüneteit. Az akut rohamok órákig, napokig vagy hetekig tarthatnak. A kezelés a porphyria típusától függ. Vannak, akiknek csak kerülniük kell a porfíriát kiváltó környezeti tényezőket és megváltoztatni életmódjukat, másoknak kórházi kezelésre van szükségük. A porfiria súlyos támadásai életveszélyesek lehetnek. Veszélyesen alacsony vérnyomásszintet, légzési rendellenességeket és sokkot okozhatnak.