Porphyria; az első tünetek az elviselhetetlen hasi fájdalom

Porfiria, amely ugyan ritka, de társadalmilag jelentős, mert elsősorban a fiatal lányokat érinti. Bizonyos enzimek veleszületett hiánya okozza, és neurotoxikus vagy fototoxikus anyagok felhalmozódásához vezet a szervezetben. A generációnak is továbbadódik.

Az akut porfír krízis nagyon súlyos, elviselhetetlen hasi fájdalommal, hányással, gyors pulzussal, izomgyengeséggel és vörös vizelettel rendelkezik. A fel nem ismert diagnózis krónikus állapothoz, maradandó károsodáshoz, ritka esetekben halálhoz vezet.

"A betegség gyógyíthatatlan, de nagy különbség van a megállapított diagnózissal rendelkező betegek között, akiket rendszeresen ellenőriznek a központunkban, és az ismeretlen diagnózisú betegek között. Ekkor a sérülések végzetesek, és sajnos gyakorlatunkban vannak olyan esetek, amikor a betegséget csak a beteg halála után diagnosztizálják "- magyarázza Aneta Ivanova docens, az egyetlen bulgáriai Porphyria Szakértői Központ vezetője Speciális laboratórium a porfíriához és a májbetegségek molekuláris diagnosztizálásához. Mindkét szerkezet az egyetemi kórház "St. Ivan Rilski ”.

---