Pompe-betegség
A II. Típusú glikogén akkumuláció betegség, más néven Pompe-betegség, képviseli autoszomális recesszív betegség, savhiányból fakadó alfa-glükozidáz - lizoszomális hidroláz.
A betegségnek három fő formája van - infantilis, fiatalkori és felnőttkorban fordul elő.
Az infantilis forma a továbbiakban nyilvánul meg körülbelül 6 hónapos korban és gyors progressziója és halálos kimenetele jellemzi. Ezekben az esetekben a szív, a váz és a légzőizmok érintettek.
A légzés és a szívelégtelenség a halál gyakori oka. A felnőttkorban lassan előrehaladó betegség, amelyben a szív nem érintett.
Az érintettekben ez keresztül nyilvánul meg proximális izomgyengeség az élet második és hatodik évtizede között.
Az infantilis formához hasonlóan az életkorú betegeknél is légzési elégtelenség alakul ki.
Mikor a fiatalkorú vagy köztes forma csecsemők és 6 hónaposnál idősebb gyermekek érintettek.
Bennük a betegség gyengeségként nyilvánul meg, de általában nem alakul ki szívbetegség, valamint a másik két forma klinikai jellemzői.
Ebből adódóan az élet későbbi szakaszában a betegség bekövetkezik, annál kisebb a szövődmény kialakulásának valószínűsége.
Mik a tünetek?
Infantilis forma:
• Kardiomegalia és pangásos szívelégtelenség;
• Általános hipotenzió, hiányos vagy csökkent reflexek;
• Megnagyobbodott nyelv és megnagyobbodott máj;
• A reflexek elnyomódhatnak vagy teljesen hiányozhatnak a glikogén spinalis motoros neuronokban történő felhalmozódása miatt;
• A figyelem irányításának zavara;