Piotz-Jaegers-szindróma Orvosi hírek
A Peutz-Jegher-szindróma (PJS) ritka, változó penetranciájú autoszomális domináns betegség. Jellemzője a mucocutan hyperpigmentation és a gyomor-bél traktus jóindulatú hamartomatous polipjai. A PJS-ben szenvedő betegeknél 15-szer nagyobb az esély a bélrák kialakulására, mint az általános populációban.
A szindrómát Jan Piotz (1886-1957) holland orvos írta le 1921-ben, aki kapcsolatot észlelt a bélpolipok és a nyálkahártya-makulák között egy holland családban. Harold Jaegers amerikai orvos 1949-ben részletesen leírta a szindrómát, és a Peutz-Jeghers-szindrómát öt évvel később Andre Brewer radiológus vezette be.
Mi a szindróma gyakorisága?
A PJS előfordulása 60 000-ből 1 és 300 000-ből 1 között van. Az érintettek egyharmadának tünetei vannak az élet első 10 évében. Az első polipok átlagos életkora 11-13 év, a betegek körülbelül 50% -ának voltak tünetei 20 éves korukra.
Hol van ennek a szindrómának az oka?
A Piotz-Jaegers-szindróma oka az esetek többségében (66-94%) az STK11/LKB1 tumorszuppresszor gén (szerin/treonin kináz 11) magzati mutációja, amely a 19. kromoszóma rövid karján található. Ennek a génnek a túlzott mértékű expressziója leállíthatja a sejtek növekedését a sejtciklus G1 fázisában. Ezt a szomatikus inaktiválást gyakran észlelik PJS-ben szenvedő betegek polipjaiban és karcinómáiban.
Szövettanilag a polipok hamartómák. Jellemzőjük a simaizomszövet hiperpláziája, faszerűen elágazó a polip teljes hosszában. Ezáltal az elváltozás álinváziónak tűnik, mivel a hámsejtek egy részét, általában jóindulatú mirigyeket, simaizomszövet veszi körül.