Osteopetrosis - az öröklés módjai
Az osteopetrosis akár autoszomális domináns örökléssel, akár autoszomális recesszív örökléssel, és nagyon ritkán X-hez kötött recesszív öröklődés útján is átvihető.
A csontreszorpció fő hibája az úgynevezett sejtek elégtelen termelésével vagy hibás működésével jár osteoclastok. Ezek a sejtek felelősek a csontszövet felszívódásáért és az egészséges csontok fenntartásáért, az egyensúly fenntartásáért a csontreszorpció (az oszteoklasztokon keresztül) és a csontképződés között (más speciális sejtek, az úgynevezett oszteoblasztok által).
Az emberi csontváz körülbelül 10 év alatt megújul. Ebben az összefüggésben az oszteoklasztok elengedhetetlenek a csontforgalomhoz (a régi csont új csonttal helyettesítve), a csontnál átalakítás, valamint a mikrotörések javítására.
A betegség megnyilvánulása - az osteopetrosis kettő kölcsönhatásának köszönhető allél (génváltozat) erre az állapotra, egyet apától, egyet anyától kapott.
A felnőtteknél az osteopetrosis öröklődik autoszomális domináns genetikai tulajdonság. Autoszomális domináns genetikai betegségek akkor fordulnak elő, ha egy gén egyetlen mutált kópiája elegendő egy adott betegség előidézéséhez. A gén mutált kópiáját bármely szülő örökölheti, vagy olyan esemény eredménye lehet, amely közvetlenül az érintett személynél következett be.
A gén mutált példányának az érintett szülőtől az utódokig történő továbbításának kockázata 50% minden terhességben. A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében.
A rosszindulatú gyermekkori osteopetrosis öröklődik autoszomális recesszív genetikai tulajdonság. Az autoszomális recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy a gén két mutált kópiáját örökli, egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ha egy személy megkapja a betegség génjének normális és mutált másolatát, akkor az illető a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket.