Örökletes betegségek - NutriGen
A gének a DNS betűinek specifikus szegmensei
Mi az örökletes betegség?
Bár a genetikai tényezők szinte az összes egészségügyi jellemzőben szerepet játszanak, vannak olyan feltételek, amelyekért a genetikai változások szinte kizárólag felelősek. Gennek hívják őket.
Mivel a gének szülőtől gyermekig terjednek, a DNS minden változása megváltozik
Néha ez a változás hibákhoz vezethet a fehérje utasításokban
Amikor örökletes betegségek jelennek meg?
A genetikai rendellenességek általában domináns vagy recesszív módon terjednek.
Amikor a rendellenesség domináns, a betegség a gén két példányának egyikében fellépő hibákból következhet be. Ez azt jelenti, hogy ha a szülőnek DNS-változása van
Ha a rendellenesség recesszív, a rendellenesség bekövetkezése érdekében hibának kell lennie a gén mindkét példányában. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a specifikus génváltozás legalább egy példányát az érintett gyermek megszületéséhez. Ebben az esetben a genetikai rendellenesség kockázata a gyermekben 25%. Azok a szülők, akiknek csak egy megváltozott génpéldányuk van, általában nem mutatják a rendellenesség tüneteit, és nem is tudják, hogy génváltozást hordoznak magukban. A kutatók úgy vélik, hogy mindegyikünk 6-10 recesszív változást hoz.
Mi a szerepe NGHeritage?
A súlyos, recesszív gyermekbetegségek közül sokat egy patogén gén okoz
Szeretné tudni, hogy milyen örökletes betegségekre hajlamos vagy mit adhat át gyermekeinek? Kattintson a képre ->
Melyek a leggyakoribb örökletes betegségek Európában és Bulgáriában?
Cisztás fibrózis
A kaukázusiaknál a leggyakoribb halálos genetikai betegség a cisztás fibrózis, más néven cisztás fibrózis, amely 3000 újszülöttből egyet és 25-ből egyet érint. A cisztás fibrózis egy krónikus multisystem betegség, amelynek recesszív öröklődési módja van, amely a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat, a vesét, a beleket érinti. A cisztás fibrózis általános alultápláltsághoz és krónikus légúti fertőzésekhez vezet. A várható élettartam a fejlett világban 42 és 50 év között van. A tüdő elégtelensége az esetek 80% -ában felelős a halálért. Bulgáriában 2018-ra 209 cisztás fibrózis esetet azonosítottak. Hazánkban évente 20 új embert diagnosztizálnak, akik betegségben szenvednek. A cisztás fibrózisra nincs ismert gyógymód. Bulgáriában a prognózis súlyosbodik a tüdőátültetés hiánya vagy lehetetlensége miatt. A világ fejlettebb országaiban hordozószűrést végeznek azok számára, akik családot szeretnének alapítani, és csecsemőket szűrnek születésükkor.