Örökletes angioödéma Mit kell tudni erről a ritka betegségről
Megmutattam neked egy ideje hogyan ünnepeltük a ritka betegségek nemzetközi napját február 28-án martenitsákkal, az egészség és a jólét szimbólumával. Számos színes lufit is felszabadítottak. Ezen a napon fontos információkat is bemutatott a ritka betegségről Örökletes angioödéma.
Az örökletes angioödéma (NAE) szintén az egyik ritka betegség, amely hazánkban előfordul.
Nagyon ritka és életveszélyes betegség, 10000 közül 1 és 50 000 között fordul elő.
A tünetek közé tartozik az ödéma (duzzanat) epizódjai a test számos részén, beleértve a tenyér, a talp, az arc, a törzs és a légutak. A betegek gyakran súlyos hasi fájdalmat, hányingert és hányást tapasztalnak, amelyeket az emésztőrendszer falainak duzzanata okoz. A légúti ödéma különösen veszélyes, és fulladással halálhoz vezethet.
Ez egy olyan betegek csoportja, akiknél egy C1 gátlónak nevezett vérfehérjét szabályozó gén hibája van. A hiba nem megfelelő mennyiségű vagy nem működő C1 inhibitor termelődését eredményezi. Normális esetben ez az inhibitor szabályozza a vérrel kapcsolatos rendszerek komplex biokémiai kölcsönhatását, amely részt vesz a betegség és az immunvédelem elleni küzdelemben, a gyulladásos folyamatokra adott reakciót és a véralvadást.
A hibás C1 inhibitor nem megfelelő szabályozó funkcióval rendelkezik, és biokémiai egyensúlyhiányt eredményez, amely nem kívánt peptideket termel, amelyek bejutnak a kapillárisokba, és így folyadékot választanak ki/engednek ki a környező szövetekből, és ödémát okoznak.
Az örökletes angioödéma öröklődik. A gyermeket 50% -ban veszélyezteti a betegség öröklése, ha az egyik szülő a hordozó. A családi kórtörténet hiánya azonban nem zárhatja ki a diagnózist. A tudósok szerint az angioödéma eseteinek körülbelül 20% -a olyan betegeknél fordul elő, akiknél spontán mutáció alakult ki a C1 inhibitor génben. Ezt követően azonban ezek a betegek továbbadhatják a hibás gént utódaiknak. Mivel a betegség nagyon ritka, nem ritka, hogy a betegek sok éven át diagnosztizálatlanok maradnak. Sok beteg gyakori és nagyon súlyos hasi fájdalomról számol be, amelyet téves pszichoszomatikusként diagnosztizáltak, és pszichiáter konzultációra irányítja. Szükségtelen műtétet végeztek emésztőrendszeri ödémában szenvedő betegeknél is, mivel az angioödéma hasi megnyilvánulása hasonlít egy műtéti hasra.