Onco Risk - NMGenomix - Személyre szabott orvoslás
Az emberek többségében a test öregedésével a mutációk (változások) spontán fordulnak elő, és szórványos, spontán mutációknak nevezik őket. De nem mindenki ilyen.
Van egy olyan kategória, akinek sokkal nagyobb a kockázata a rák kialakulásában, mert genetikai mutációkkal születnek, amelyek hajlamosak az ilyen betegségekre..
Ezeket a mutációkat csírázónak (öröklődőnek) nevezzük, születésüktől fogva a DNS-ben vannak. Ezekben az emberekben a rák kiváltásának kockázata sokszor nagyobb! Például kiderült, hogy a BRCA1 és 2 gének bizonyos mutációival az emlőrák kialakulásának kockázata eléri a 87% -ot, a petefészekráké pedig akár 44% -ot.
A kockázat genetikai vizsgálattal történő megerősítése kulcsfontosságú a megelőző intézkedések sikeréhez, valamint a lehetséges betegségek időben történő felismeréséhez és kezeléséhez.
Angelina Jolie sok negatívumot okozott választásával, de az azonosított kockázat és családtörténetének részletes ismerete azt mutatja, hogy ez indokolt és az élet nevében van. Ha magas kockázatú genetikai mutációt azonosítanak, a kockázat egyáltalán nem csak a rák kialakulásában rejlik, hanem annak megvalósításában is. sokkal korábbi életkorban. Tanulmányok azt mutatják, hogy a BRCA gén bizonyos mutációit hordozó nők több mint fele 50 éves kora előtt fejleszti az emlőrákot, a diagnózis átlagos életkora 41 év. Ezért, ha rokonai vannak olyan rákban, amelyet korábban (legfeljebb 55 év) váltottak ki, érdemes megfontolni a családtörténet genetikai tesztjét.
Angelina Jolie merészen döntött úgy, hogy elmeséli történetét, hogy sok nő szerte a világon megtanulhassa egyrészt azt, hogy genetikai hajlam és az ezzel járó magasabb kockázat az emlőrák és a petefészekrák kiváltására, másrészt pedig, hogy genetikai teszttel azonosítani, majd kockázat alapú, személyre szabott nyomon követési és betegségmegelőzési intézkedéseket lehet kezdeményezni.