Oculopharyngealis izomsorvadás; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Barbo-kór

oculopharyngealis

ICD10 KÓD: G71.0

ORPHANET-KÓD: ORPHA270

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az okulopharyngealis izomdisztrófia (OFMD) olyan betegség, amelyet a tünetek késői megjelenése jellemez (általában 45 éves kor után), megnyilvánuló szemhéjakként (ptosis), nyelési nehézségként (dysphagia) és két vagy több generációt átfogó családtörténetként.

ETIOLÓGIA: Az egyetlen ismert gén, amely kapcsolatban áll a betegséggel, a PABPN1, amely egy 1 poliadenilát-kötő nukleáris fehérjét kódol.

Klinikai megnyilvánulások: A diszfágia korai tünetei a teljesítési idő meghosszabbításaként és a száraz ételek elkerüléseként jelentkeznek. A betegség előrehaladtával egyéb tünetek, például atrófia és a nyelv gyengesége (az érintettek 82% -ánál), az alsó végtagok proximális gyengesége (71% -nál), dysphonia (67%), a függőleges szemmozgások korlátozása (61%) ), az arc izomgyengesége (43%) és a proximális felső végtag gyengesége (38%). A súlyos esetek az összes érintett 5-10% -át jelentik. Ezeknek a betegeknek a ptosisa és a dysphagia korábban kezdődött (45 éves kor előtt), valamint az alsó végtagok proximális izmainak 60 éves kora előtt kezdődő fogyatékossági gyengesége van. A betegség előrehaladtával néhány beteg kerekesszék-függővé válik. A várható élettartam nem változik.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ:
Az OFMD diagnózisának molekuláris megerősítése (formától függetlenül - autoszomális recesszív vagy domináns) a GCN trinukleotid ismétlődésének kimutatásától függ a PABPN1 első exonjában. A normál allélek tíz GCG trinukleotid ismétlést tartalmaznak. Autoszomális domináns formában 12-17 GCN ismétlődés található az allélokban. Az autoszomális recesszív forma 11 ismételt GCN tripletet tartalmaz. Az izombiopsziát csak valószínű OFMD-s betegeknél alkalmazzák, akiknek két normális PABPN1 allél van.