Niemann-Pick-betegség; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Szfingomyelináz hiány

intézete

ICD10 KÓD: E75.2

ORPHANET-KÓD: ORPHA645

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Niemann-Pick-kór (NPD) a lipidfelhalmozódás olyan betegsége, amely a lizoszomális savas szfingomielináz enzim hiányából adódik. A betegség kezdeti leírása ma A típus néven ismert, amelyet hepato-splenomegalia és gyorsan progresszív neuro-degeneratív lefolyás jellemez, amely a harmadik életév végére halállal végződik. A mai napig a betegség 6 altípusát írták le, köztük a B-típust (nem neuronopátiás forma felnőtteknél) és más ritka formákat, amelyek a koleszterin-anyagcsere hibájából származnak. Mind a 6 altípus autoszomális recesszív módon öröklődik és klinikailag heterogén.

ETIOLÓGIA: Mind a 6 altípus autoszomális recesszív módon öröklődik és klinikailag heterogén.

Klinikai megnyilvánulások: NPD A típus: Az A típusú klinikai kép és lefolyás jól ismert. A baba normális súlyú és megjelenésű születéskor. Az első tünet általában a hepatosplenomegalia, általában súlyos, majd a CPD, a spaszticitás és a regresszió gyors lemaradása. A máj érintettsége cirrhosishoz, portális hipertóniához és asciteshez vezet. A tüdő érintettsége az életkor előrehaladtával haladhat, és alacsony oxigéntelítettséghez, életveszélyes bronchopneumoniához és cor pulmonale-hoz vezethet. A rohamok ritkák.

NPD B típus: Heterogén klinikai kép. A diagnózist csecsemőkorban vagy gyermekkorban különféle súlyosságú hepatosplenomegalia jelenléte miatt állapítják meg, néha véletlenszerű vizsgálat során. A B típusú NPD-ben szenvedő betegeknél nincs központi idegrendszeri érintettség, normális mentális fejlődésűek. Beszámoltak későbbi beszédproblémák, perifériás neuropathia és ataxia kialakulásáról. Súlyosabb betegségben szenvedő betegeknél növekedési retardációt jelentettek.