Myotonikus dystrophia - nehéz izomlazítás

A myotonikus dystrophia multiszisztémás genetikai betegség, mind a csontváz, mind a simaizom, valamint a szem, a szív, az endokrin rendszer és a központi idegrendszer. Ennek alapja a kontrakció utáni nehéz izomlazítás - az ún. myotonikus jelenség, valamint progresszív izomgyengeség és atrófia, amelyet a dystrophia kifejezéssel írnak le.

Mi okozza a myotonikus dystrophiát?

A myotonikus dystrophia a leggyakoribb izomdystophia felnőttkorban, de előfordulhat újszülött korban is. A velük kapcsolatos mutációnak köszönhető a trinukleotid ismétlések számának növekedése a 19. kromoszómán található génben, amely az izomszövet normál működésének megzavarásához vezet. Összefüggés van a kiújulások száma és az életkor, valamint a betegség súlyossága között.

Miotonikus dystrophia van autoszomális domináns öröklődés. Ez azt mutatja, hogy a szülők közül legalább az egyiket érinti a betegség, kivéve azokat a ritka eseteket, amikor a mutáció de novo - azaz először - fordul elő. A mutációnak a generációra történő továbbításának valószínűsége: 50% minden terhesség esetében, mind a férfiak, mind a nők esetében. Ismeretes, hogy a mutáció öröklődése az anyától korai és súlyos érintettséggel jár, leggyakrabban újszülött korban.

Hogyan és mikor jelentkeznek a myotonikus dystrophia tünetei?

A panaszok megjelenése és súlyossága kizárólag a trinukleotid ismétlések számától függ. A betegség számos formája ismert, a leggyakoribb a klasszikus myotonia:

---