Myostatin hiány
Myostatin (más néven növekedési differenciálási faktor 8 - GDF8) szekretált növekedési faktor transzformálja a béta fehérjét, amely blokkolja a vázizomzat növekedését.
A miosztatin főleg az izmokban termelődik a vérben keringve és az izomszövetre hatva azáltal, hogy kötődik egy sejthez kötött receptorhoz, az úgynevezett aktivin típusúhoz. Ezek a receptorok modulálják a növekedési béta faktor átalakító ligandumait.
Számos fiziológiai folyamatban vesznek részt, beleértve a növekedést, a sejtosztódást, a homeosztázist, az osteogenezist, az apoptózist és sok más funkciót. Számos ligand, amely a 2-es típusú aktivin receptorokon keresztül jelez, szabályozza az izomnövekedést.
Azoknak az állatoknak, amelyek genetikailag mentesek a miosztatin-termeléshez, vagy olyan készítményekkel, mint például a folistatin (olyan fehérje, amelynek feladata blokkolni a miosztatin 2-es típusú aktív receptorokhoz való kötődését) kezelt állatok izomzata lényegesen nagyobb. A miosztatint kódoló gént 1997-ben fedezték fel.
A tudósok, akik felfedezték, olyan mutáns egerek törzsét is előállították, amelyekből hiányzott a kérdéses gén. Ezeknek az egereknek körülbelül kétszer több izma volt, mint egy normál egérnél. Az izomtömeg növekedése gyors, anélkül, hogy változna az étrend vagy az egerek hormonszintje, és a vérben nincs mioosztatin.
Bármennyire kellemesnek hangzik, a miosztatin nulla szintje elrejti veszélyeit. Az izomtömeg és az erő hatalmas növekedése sokkal megerőltetőbb összehúzódáshoz vezet, ami az izomrostok megrepedésének kockázatát eredményezi, amelyek bár megnagyobbodtak, de nem válnak egészségesebbé.
Megfigyelték, hogy az egerek inai vékonyabbak és csökkent fibroblaszt sűrűségűek, valamint csökkent az 1. típusú kollagén. Ebből következik, hogy a tesztalanyok (emberek vagy állatok) egészségének megőrzése érdekében folistatin gondosan kell kiszámítani azokat az adagokat, amelyek csak csökkentik a miosztatin hatását anélkül, hogy eltávolítanák azt.
A kutyafajta és a kiválasztott tehénfajták egy képviselője között vannak regisztrált természetes myosztatin-nullák. Minden esetben hatalmas az izomtömeg növekedése.
Ellentétben az egerekkel, amelyekben a gén károsodott, a tehenek természetes mutációja, amely a myostatin hiányához vezet, az izomrostok osztódásához és szaporodásához vezet, nem pedig a megnagyobbodáshoz. Hiányzik az inak gyengesége, és tökéletes egészségük van. A mutáció emberben is létezik, de rendkívül ritka. 2004-ben és 2005-ben Németországban és az USA-ban csak két ilyen mutáns génnel született gyermek esetét regisztrálták.
Az izom atrófiában és kachexiában szenvedő emberek tesztjeit nemrégiben szigorú ellenőrzés mellett hajtották végre, és a miosztatin inhibitorokat jelenleg nem szabad gyógyszerként értékesíteni, és ezek bármelyikét gyógyszergyárak spekulálják.