Mitokondriális betegségek a zsírsavak károsodott béta-oxidációja miatt
A cikk orvosi szakértője
A különböző szénlánc hosszúságú zsírsavak károsodott béta-oxidációjával járó mitokondriális betegségek tanulmányozása 1976-ban kezdődött, amikor a kutatók először acil-CoA-dehidrogenáz-hiányban, közepes láncú zsírsavval és II-es típusú glutársavakkal rendelkező betegeket írtak le. Jelenleg ez a betegségcsoport legalább 12 különálló klinikai egységet tartalmaz, amelyek eredete összefügg a zsírsavak transzmembrán transzportjának genetikailag meghatározott rendellenességeivel (szisztémás karnitinhiány, I és II karnitinhiány, acilkarnitin-karnitintranslokáz) és az azt követő mitokondriális béta-oxidációval (acil) hiányosságok -CoA és 3-hidroxi-acil-CoA dehidrogenázok zsírsavak különböző szénlánc hosszúságú, glutársav-vérszegénység II. típus). Az acil-CoA dehidrogenáz hiány gyakorisága, az átlagos zsírsavlánc hossza 1: 8900 újszülött, a patológia egyéb formáinak gyakorisága még nem állapított meg.
Genetikai adatok és patogenezis. A betegségek autoszomális recesszív öröklődéssel bírnak.
A szénhidráttartalékok kimerülésével járó zsírsavcsere-betegségek patogenezise metabolikus stressz (interakciós fertőző betegség, fizikai vagy érzelmi stressz, böjt, műtét) körülményei között. Ilyen helyzetben a lipidek nélkülözhetetlen energiaforrássá válnak a test energiaigényéhez. A hibás transzport és a zsírsavak béta-oxidációja aktiválódik. Az omega-oxidáció mobilizálódása miatt a dikarbonsavak, toxikus származékaik, a karnitin-konjugátumok felhalmozódnak a biológiai folyadékokban - ez másodlagos karnitin-hiány kialakulását eredményezi.
Tünetek. A zsírsavcsere valamennyi betegségének klinikai megnyilvánulása nagyon hasonló. A betegségeket általában parabolikus lefolyás jellemzi. Vannak súlyos (korai, generalizált) és enyhe (késői, izmos) formák, amelyek különböznek az enzimhiány mértékétől vagy a szövetek lokalizációjától.