Miért fontos a magzat genetikai rendellenességeinek vizsgálata terhesség alatt 366 BLOG
A legrövidebb válasz erre a kérdésre az, hogy megbizonyosodjon arról, hogy minden rendben van a babával, és egészséges lesz. És ez minden kismama aggodalma, függetlenül attól, hogy van-e ok aggodalomra vagy sem. A leggyakoribb genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma esetében a terhességi nyomon követés során szűrővizsgálatokat végeznek, amelyek útmutatást nyújtanak az ilyen rendellenességek lehetséges kockázatához. Sok család számára az egyenletes jelzések jelenléte nagy stresszt és szorongást okoz. Nem kevésbé zavaróak lehetnek maguk a tanulmányok is egy ilyen gyanú megerősítésére, amelyek elrejtik a magzati veszteség kockázatát. Ezért a gyakorlatban egyre gyakrabban az ún non-invazív prenatális tesztek (NIPT), amelyek pontos és megbízható információt nyújtanak a magzat genetikai rendellenességeinek jelenlétéről az anya és a baba veszélyeztetése nélkül.
A Prenatest az első NIPT Bulgáriában és Európában. Ez a legtöbb bizonyított nem invazív prenatális vizsgálat a magzat genetikai rendellenességeinek kimutatására. Gyors, biztonságos és pontos, akár 99,8% -ig, a Prenatest bolgár családok ezreinek megbízható választása, a legmagasabb minőségi garanciával a neves németországi Lifecodexx laboratóriumban. Ennek köszönhetően a genetikai rendellenességek minden gyanúja kizárható anélkül, hogy a leendő szülők felesleges kockázatot vállalnának.
Melyek a magzati veleszületett genetikai rendellenességek standard tesztjei?
Ilyen a biokémiai szűrés, amelyben csak az anyai biomarkereket vizsgálják, ami nem mindig teszi teljesen pontosá. Biztonságosabb, de a magzat elvesztésének a veszélye is az invazív diagnosztikai módszerek, mint például az amniocentézis (kis mennyiségű magzatvíz kivétele a magzatvízből a csecsemő sejtjeinek vizsgálatához) és a chorionus villus mintavétel (mintát vesznek a kialakuló placenta szerkezetekből). úgynevezett korionbolyhok). A modern gyakorlatban a non-invazív prenatális teszteket (NIPT) egyre inkább használják - ezek az eredmények nagy pontosságát biztosítják akár 99% -ig, és információkat nyújtanak olyan állapotokról, mint a Down-szindróma, Patau, Edwards vagy a nemi kromoszómákhoz társuló hibák. Ezek Turner, Klinefelter, Trisomy X és Trisomy XYY szindrómák.