Mi a neurofibromatosis
A neurofibromatosis (NF) egy három állapotból álló csoport, amelyben a daganatok növekednek az idegrendszerben. A három típus: I. típusú neurofibromatózis (NF1), II. Típusú neurofibromatózis (NF2) és schwannomatosis.
Az NF1 esetében a tünetek közé tartoznak a világosbarna foltok a bőrön, szeplők a hónaljban és az ágyékban, apró dudorok az idegekben és a gerincferdülés. Az NF2 halláskárosodást, szürkehályogot okozhat fiatalon, egyensúlyi problémákat, izomvesztést.
A daganatok általában jóindulatúak.
A neurofibromatosis oka genetikai mutáció. Örökölhető a szülőktől, de az esetek körülbelül felében spontán fordul elő.
A daganatok az idegrendszer támasztó sejtjein jelennek meg, nem az idegsejteken. Az NF1-ben a tumorok neurofibromák (perifériás idegtumorok), míg az NF2-ben és a schwannomatosisban a tumorok Schwann-sejtek.
A diagnózis általában a tüneteken alapul, és néha genetikai tesztekkel is alátámasztják.
Nincs ismert profilaxis vagy kezelés. Műtét végezhető bizonyos daganatok eltávolítására, amelyek problémákat okoznak vagy rákosakká váltak.
betegségek. Sugárzás és kemoterápia is alkalmazható, ha az állapot rosszindulatúvá válik.
Járványtan
Az NF1 3000 egyedből 1-ben fordul elő, és ugyanolyan elterjedt a férfiaknál és a nőknél is. Az idegrendszer egyik leggyakoribb örökletes rendellenessége.
Az érintett emberek várható élettartama 10-15 évvel csökken az átlagemberhez képest.
Az Egyesült Államokban 3500 emberből körülbelül 1-nek van NF1-je és 25 000-ből 1-nek NF2-je. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Az NF1-ben a tünetek gyakran születéskor jelentkeznek, vagy 10 éves koruk előtt alakulnak ki.
Míg az állapot idővel romolhat, az NF1-ben szenvedő emberek többségének normális várható élettartama van. Az NF2 esetén azonban a tünetek csak korai felnőttkorban válhatnak nyilvánvalóvá. Úgy gondolják, hogy az NF2-nek fokozott a korai halál kockázata.