Mi a Marfan-szindróma?

Főoldal »Gyermekegészségügy» Mi a Marfan-szindróma

különféle komplikációkhoz

A kötőszövet erős, rugalmas és összeköti a test különböző részeit. Alapvetően ilyen szövet található az inakban, ízületekben, csontokban és az erek falában. Részt vesz a bőr felépítésében is. A Marfan-szindrómában a szervezet kötőszövetének, főként fibrillinnek nevezett egyik komponense, megfelelő termelése károsodik, ez pedig különféle komplikációkhoz vezet.

A Marfan-szindróma örökletes betegség, amely genetikai mutációnak köszönhető. Így ha az egyik szülő Marfan-szindrómában szenved, akkor 50% -os a kockázata annak, hogy gyermeke is ilyen szindrómával fog születni.

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek normál kötőszövetének szintézisében fellépő rendellenességek miatt a következő problémák jelentkeznek:

Csontváz anomáliák
A betegek általában magasak, hosszabb és vékonyabb végtagokkal. Megmutathatnak néhány deformációt a mellkasban, amelyek lehetnek homorúak és domborúak is. A gerincdeformitások gyakoriak a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél.