Mi a genetikai elemzés?
A következő információk azt tárgyalják, mi a genetikai teszt, miért végezhető el rajtad, milyen előnyei vannak, és a lehetséges kockázatokat. A legjobb megértéshez először is tudnia kell, hogy melyek a gének és a kromoszómák.
Gének és kromoszómák
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer génünk van. A gének olyanok, mint az oktatók, akik irányítják növekedésünket és testünk működését. Számos tulajdonságunkért felelősek, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a súlyért. Mindannyiunknak több ezer génje van, és a legtöbbjüktől két példányt örökölünk, mindegyik szülőtől egyet. Ezért van gyakran hasonlóság a szüleinkkel.
A gének olyan szálszerű szerkezetekben találhatók, amelyeket kromoszómáknak neveznek. Normális esetben a sejtjeink többségében 46 kromoszóma van. Kromoszómáinkat szüleinktől örököljük, 23-at anyánktól és 23-at apánktól. Ezért van 2 készletünk 23 kromoszómából vagy 23 párból.
Néha a gén egyik kópiájában olyan változás (mutáció) figyelhető meg, amely leállítja normális működését. Ha ez csak egy recesszív génben fordul elő, és az egyénnek van egy másik normális példánya, akkor ez általában nem okoz genetikai betegséget.
A genetikai betegségek néhány példája a Down-szindróma, a cisztás fibrózis és az izomdisztrófia.
Genetikai elemzés
A genetikai elemzés segíthet bizonyítani a gén vagy a kromoszóma változását. Az elemzés leggyakrabban vér vagy szövet. Számos oka lehet annak, hogy egy személy genetikai tesztet végezhet. Néhányat az alábbiakban sorolunk fel:
Önnek vagy partnerének mentális rendellenességgel, fejlődésben késéssel vagy egészségügyi problémákkal küzdő gyermeke van. Orvosa úgy gondolja, hogy ennek oka genetikai betegség lehet.
Orvosa úgy gondolja, hogy genetikai betegsége van, és meg akarja erősíteni a diagnózist.
Van egy bizonyított genetikai betegség a családjában. Szeretné tudni, hogy fennáll-e életveszély és kialakul-e nála a betegség.
Ön vagy partnere genetikai betegségben szenved, amely átterjedhet gyermekeire.
A terhesség alatt más típusú vizsgálatokat végeztek (például ultrahang, nuchal áttetszőségi teszt vagy vérvizsgálat), és ezek kimutatták, hogy fokozott a genetikai elváltozású csecsemő születésének kockázata.
Önnek vetélése vagy koraszülése volt.
Közeli rokonai vannak bizonyos típusú rákban.
Etnikai származása miatt fokozottan megnő egy adott genetikai betegség. Ilyen betegségek például a sarlósejtes vérszegénység az afro-karibi eredetű embereknél, a béta-thalassemia a mediterrán származású embereknél, a cisztás fibrózis a nyugat-európai származású embereknél és a romáknál. Ezek a betegségek leggyakrabban a fenti etnikai csoportokban fordulnak elő, de az összes másnál is megfigyelhetők.
Orvosa nem fogja mindig szükségesnek tartani a genetikai teszt elvégzését. A genetikai betegség diagnosztizálása a klinikai kép alapján is felállítható, vagy a családtörténet részletes vizsgálatával meghatározható a kockázata.