Mi a galaktozémia és hogyan kezelik
Galactosemia egy örökletes betegség, amely gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt nagyon súlyos. Galaktozémiában egy beteg ember teste nem képes lebontani a galaktózt.
A galaktóz (viszont) a tejben található laktóz szerves része, így a galaktozémiában szenvedő betegek ellenjavallt tejtermékek fogyasztása. Az újszülöttnél klinikai megnyilvánulásokat figyeltek meg az élet első napjaiban (néha akár óráiban is).
A galactosemia okai
Az örökletes típusú galaktozémia recesszív, azaz a betegség semmilyen módon nem nyilvánulhat meg, de minden bizonnyal tovább fog terjedni az utódoknak. Egy nemzedék teljesen egészséges lehet, és a jövőben a betegség minden utódra kihat. Körülbelül minden 270. ember hordozza a galactosemia gént. A betegség 50 000-70 000 újszülött egy gyermekében található meg.
A magzat fejlődése során a galaktozémiát sokkal nehezebb diagnosztizálni. A diagnózist általában a születés utáni klinikai tünetek alapján állapítják meg. Az újszülött életének első napjaiban az állapot fokozatosan romlik, mivel a test reagál a tejbevitelre. A laktóz (amely galaktózt tartalmaz) nem bomlik le teljesen a szervezetben, azaz. hiányos rothadás lép fel.
A galactosemia tünetei
A patológia legfontosabb megnyilvánulása a laktóztartalmú tej intoleranciája, valamint a sárgaság, a szürkehályog, a hepatomegalia, a cirrózis és az emésztőrendszeri rendellenességek miatti alultápláltság kialakulása.
A galactosemia tünetei újszülötteknél a mérgező anyagok koncentrációjának jelentős növekedése a vérben és az enzimek gátló reakciójának megjelenése miatt a toxinok aktivitására. A szénhidrát-anyagcserében részt vevő enzimek nem csökkenthetik a galaktóz (valamint anyagcseretermékei) sűrűségét, ami hipoglikémiás szindróma kialakulásához vezet, amely számos belső szervre negatív hatással van.
A galaktozémia típusai
Klasszikus: a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya miatt (ez egy enzim, amely részt vesz a galaktóz glükózzá történő átalakításában). Ennek az enzimnek nem elegendő mennyisége a vér galaktózának növekedését és a glükóz csökkenését mutatja.
A máj nem teljes mértékben vesz részt a D-galaktóz (a tej egyik összetevője) metabolizmusában. A klasszikus típusú galaktozémia tünetei az újszülött nagy testtömege. Ezenkívül a születés után a közeljövőben, miután a baba tejet iszik, laza széklet és/vagy súlyos hányás jelentkezik. A testtömeg hiánya, kimerültség, a szem és a bőr sclera sárgulása gyorsan megjelenik. A máj megnagyobbodik, szürkehályog jelei alakulnak ki. A vérszegénység hemolitikus formája (a vörösvértestek lebomlása) gyakran kialakul.
A galaktokináz-hiánynak csak egy jele nyilvánul meg - a szürkehályog kialakulása. Annak megértése érdekében, hogy egy újszülött csecsemőnél galaktozémia alakul ki, biológiai folyadékokat tesztelnek. A vérvizsgálat a galaktóz és a galaktitol növekedését mutatja. A vizelet telített redukáló anyagokkal. A szürkehályog tünetei nagyon gyorsan kialakulnak, és a galaktozémia előrehalad, ha nem kezelik. Időszerű terápiával a szem kóros folyamatai visszafordíthatók.
Az epimeráz-hiány rosszul ismert. Az ilyen típusú patológiának szinte nincs fizikai megnyilvánulása, a véletlenszerűen talált biokémiai változások jellemzik (a monoszacharid növekedését észlelik). Ez a fajta betegség nem igényel sürgős terápiát.
Az újszülöttek galaktozémiája a születést követő első 3-10 napban tüneteket okoz. Tej jut a gyermek testébe, és vele együtt olyan anyagok, amelyek nem asszimilálhatók és asszimilálhatók. A toxinok fokozatosan felhalmozódnak. Az enzimanyagcsere a májban megy végbe, majd a vérbe kerül.