Mi a betegség; Charcot-Marie-Tooth; (CMT) BgMedBook
A Charcot-Marie-Thoth betegség az idegek genetikai állapota, amely az Egyesült Államokban 2500 ember közül 1-et érint. Az ilyen állapotú emberek izomgyengeséget tapasztalnak, különösen a karokban és a lábakban.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) befolyásolja a perifériás idegeket. Ezek a központi idegrendszeren (CNS) kívüli idegek. Irányítják az izmokat, és adatokat továbbítanak a karokból és lábakból az agyba, lehetővé téve az ember számára, hogy érintést érezzen. Ez progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel súlyosbodnak.
A CMT örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, pernalis izomsorvadás vagy örökletes motoros és szenzoros neuropathia néven is ismert. A neve három orvostól származik, akik először leírták: Jean Charcot, Pierre Marie és Howard Henry Dont.
A legtöbb CMT-ben szenvedő ember normális életet él.
Gyors tények Charcot-Marie-Toothról
Ennek hatása attól függ, hogy milyen típusú és milyen súlyos.
- A Charcot-Marie-Tooth (CMT) neurológiai állapot.
- Ez izomvesztéshez vezet, különösen az alsó lábszárnál.
- Hajlamos a családokban dolgozni.
- Ennek hatása attól függ, hogy milyen típusú és milyen súlyos.
Tünetek
A tünetek gyakran serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek.
A fő tünetek a következők:
- A lábak, az alsó lábszár, a kar és az alkar izmainak gyengesége és lehetséges kopása
- Az érzékelés elvesztése az ujjakban, a lábujjakban és a végtagokban
Egyéb tünetek lehetnek:
- a láb izmainak rendellenességei, amelyek magas ívekhez és lábujjakhoz vezetnek
- nehezen használható kezek
- instabil bokák és egyensúlyi problémák
- görcsök az alsó lábszáron és az alkaron
- némi látás és halláskárosodás
- gerincferdülés
- csökkent reflexek
A tünetek és súlyosságuk nagyban változhat az egyének között, még olyan közeli rokonoknál is, akik örökölték az állapotot.
A korai szakaszban az emberek nem tudják, hogy CMT-vel rendelkeznek, mert a tünetek enyhék.
Tünetek gyermekeknél
Ha gyermekkorban tünetek jelentkeznek, a gyermek:
- instabilabbak társaiknál, és hajlamosabbak a balesetekre
- szokatlan járása van, mivel minden lépésnél nehéz felemelni a lábát a földről
- lábaik előre esnek, amikor felemelik a lábukat
Más tünetek gyakran akkor jelentkeznek, amikor a gyermek eléri a pubertást, és felnőtté válik, de bármely életkorban előfordulhatnak, egészen fiataloktól a 70-es évek végéig.
Idővel a lábak megváltozhatnak, nagyon vékonyak lehetnek a térd alatt, míg a combok megtartják normális izomtérfogatukat és alakjukat.
A tünetek idővel súlyosbodnak, és lehetnek:
- növekvő gyengeség a karokban és a kezekben
- megnövekedett nehézségek a kezek használatában, például gombok készítéséhez vagy üvegek és üvegek nyitásához
- izom- és ízületi fájdalom, mivel a járással és a helyzettel kapcsolatos problémák nyomást gyakorolnak a testre
- a sérült idegek miatti neuropátiás fájdalom
- járási és mozgási problémák, különösen időseknél
Kiegészítő eszközök lehetnek kerekesszék, lábtartók, speciális cipők vagy más ortopéd eszközök.
Okok
A CMT örökletes, ezért azoknak az embereknek, akiknek CMT-vel közeli családtagjaik vannak, nagyobb a kockázata annak kialakulásának.
Hatással van a perifériás idegekre. A perifériás ideg két fő részből áll, az axonból, amely az ideg belseje, és a mielinhüvelyből, amely az axon körüli védőréteg.