Mentális retardációs cikk az orvostudományból - 11. oldal
2. Galactosemia- Von Reuss klinikailag írja le. A betegség 1/40 000 újszülött gyakoriságával fordul elő. Egy veleszületett enzimhiba miatt a galaktóz glükózzá történő átalakulása blokkolódik, amelynek során ez nem bomlik le, hanem felhalmozódik a cerebrospinális folyadékban, a vérben és a vizeletben. A parenchymás szervek, a kisagy és a kisagy megsérült. Már a születés utáni első 1-2 hétben, az anyatejben megnövekedett galaktózbevitel miatt, emésztési zavarok (rossz étvágy, bőséges hasmenés). A baba lefogy. A második hónap után megnagyobbodott máj és lép található. A szürkehályog és a süketség később hozzáadható. A betegek késleltetett pszichomotoros fejlődést mutatnak. Epilepsziás rohamok is megfigyelhetők. A korai diagnózis felállításával és a tejtermékeket kizáró, alacsony glükózszintű étrend betartásával elkerülhető a korai halál, és enyhe mértékben csökkenthető a mentális retardáció.
A szénhidrát-anyagcsere egyéb enzimatikus betegségei a fruktozuria és a mukopoliszacharidózis csoportja. Ebben a hét leírt típus közül háromban a mentális retardáció kötelező tünet: Ezek a következők: gargoylizmus (Pfaundler-hurler-betegség) - első típusú mukopoliszacharidózis. A gyakoriság 1/20 000 újszülött. A betegség az élet első éveiben nyilvánul meg és progresszív. Jellemzőek a csont és morfológiai jellemzők, például alacsony és csúnya koponya, durva vonásokkal rendelkező széles arc, amelyek groteszk alakokra hasonlítanak, amelyek díszítik a gótikus templomok ereszcsatornáinak száját. A betegeknek kifejezett exoftalmája van, testük kyphosis, nagy has és hepatosplenomegalia miatt hajlik. Ezzel együtt van szürkehályog és progresszív mentális retardáció. A halálos kimenetel 10-12 éves korban következik be súlyos testi és szellemi leépüléssel.