Mellkasi aszimmetria és hipoplasztikus kar
Egy 48 éves férfi a jobb mellkas izomzatának meggyengüléséről, hypoplasiáról és a jobb kar brachydactylyájáról számolt be (1. és 2. ábra). A vizsgálat során nem észleltek más kóros eredményeket. Ezeknek a panaszoknak szintén nincs családi kórtörténete. A mellkasi radiográfia diffúzan megnövekedett fényerőt mutat a mellkas jobb oldalán, valószínűleg hipoplasztikus mellizom okozta.
A vizsgálat és a képalkotó vizsgálat eredményei alapján az alábbiak közül melyik a legvalószínűbb diagnózis?
- A. Apert-szindróma.
- B. Klippel-Feil szindróma.
- C. Pectus excavatum.
- D. Lengyelország szindróma.
- E. Spondylocostalis dysostosis.
Válasz:
Helyes válasz:
D: Lengyelország szindróma
1841-ben Alfred Lengyelország leírta a m. pectoralis minor és a m része. pectoralis major és hypoplasia m. obliquus externus abdominis, m. serratus anterior. Lengyelország szindróma magában foglalja a pectoralis major izom egyoldalú hiányát, a mellkas és a megfelelő felső végtag hypoplasiáját; emlő és mellbimbó hipoplazia; csökkent zsírszövet, verejtékmirigyek és haj az érintett területen, valamint a gerincferdülés. A mellkas CT megerősíti a leírt izmok hiányát (3. ábra). A szindróma gyakrabban érinti a test jobb oldalát, és 30 000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő, a férfi: nő arányban 3: 1.
3. ábra: A közlekedési rendőrök a jobb mellizmok hiányát mutatják
A szindróma etiológiája nem világos, de két lehetséges patogenetikai mechanizmust javasoltak. Az egyik szerint autoszomális domináns öröklődésű betegségről van szó, de ez nem általánosan elfogadott, és a kromoszóma változásokat nem erősítették meg. Mivel ez a szindróma ritka, az irodalom csak elszigetelt vizsgálatokat vagy klinikai esetek kis sorozatát közli. A családiasság ritka, és az ikreken végzett vizsgálatok nem tudták megerősíteni az átvitelt, így mind a genetikai, mind a teratogén etiológia kevésbé valószínű.