Medulláris vese ciszta ICD Q61
A medulláris veseciszta egy ritka rendellenesség, amelyet a vese cisztái és a tubulointerstitialis nekrózis jellemez, ami végstádiumú vesebetegség kialakulásához vezet. Az anomália más néven szivacsos vese és a cisztás vesebetegségként ismert betegségek csoportjába tartozik.
A medulláris vese ciszta autoszomális domináns mintázatban öröklődik, és általában felnőttkorban kezdődő és erenális érintettség nélküli veseelégtelenségben nyilvánul meg. A betegséget más néven autoszomális domináns interstitialis vesebetegség, kiemelni a megkülönböztető jellemzőket, nevezetesen az autoszomális domináns öröklődést és a progresszív interstitialis fibrosis miatt lassan progresszív vesebetegséget. A medulláris ciszták sok betegségben nem találhatók meg. A diagnózis felállításához nem szükséges a medulláris ciszták jelenléte.
A betegség következő klinikai változatait írják le:
- 1. típus - a végstádiumú vesebetegség kb. 62 éves átlagéletkorban jelentkezik, és a mucin 1-et kódoló MUC1 gén hibái okozzák.
- 2. típus - a végstádium vesebetegsége korábban kezdődött (átlagéletkor 32 év), és az UMOD gén hibáinak eredménye, amely az uromodulint (Tamm-Horsfall mucoprotein) kódolja. Uromodulin-asszociált vesebetegségnek és családi juvenilis hyperuricémiás nephropathiának is nevezik, a hyperuricemiával való gyakori összefüggése miatt.
A szivacsos vese más veleszületett rendellenességekkel, például autoszomális domináns policisztás vesebetegséggel, veleszületett pylorus stenosisral, Ehlers-Danlos-szindrómával, Marfan-szindrómával, veseartér-szűkületsel, mellékpajzsmirigy-adenomákkal és másokkal kapcsolatban is előfordulhat.
A medulláris ciszta csak egy vesét érinthet, vagy kétoldalú lehet (az esetek 70% -ában).
A vesék anatómiájával kapcsolatos információk itt olvashatók:
Emberek medulláris vese ciszta fokozott a kőképződés veszélye a vesékben és a húgyutakban. A legtöbb esetben a nőknél súlyosabb lefolyás van. A medulla vese ciszta általában jóindulatú állapot, és nincsenek tünetei. Gyakran még az anomáliát is más esetben találják meg, amikor más panaszok miatt képalkotó vizsgálatot végeznek.
Ebben a betegségben a vesék nem koncentrálnak elegendő vizeletet, azaz. a vizelet túl híg, és nem tartalmaz megfelelő mennyiségű salakanyagot. Ez túl sok vizelettermeléshez, a nátrium és más fontos vegyi anyagok elvesztéséhez vezet a vérből, és elkerülhetetlenül veseelégtelenséghez vezet. A vizelési képesség csökkenésével járó jelek a következők: