Marfan-szindróma

Marfan-szindróma Először 1896-ban írta le Marfan francia gyermekorvos. A Marfan-szindróma egy genetikai betegség, amely mindkét nemet egyformán érinti, és autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon terjed át a következő generációk számára. Befolyásolja a fibrillin képződését kódoló gént a 15q21.1 kromoszómában. A fibrillin a fibroblasztok által kiválasztott glikoprotein, amely önmagában vagy a fehérjékkel együtt mikrofibrilláris extracelluláris hálózatot alkot. Ez a hálózat az emberi test kötőszövetében játszik szerepet a megerősítésben, ezért Marfan-szindrómában a mesenchymális eredetű összes szövet egyidejűleg érintett.

A Marfan-szindróma tünetei

Csontvázkárosodás

  • rendellenesen hosszú karok és lábak
    petefészek szindróma
  • a lábujjak vékonyak, hosszúak és rendkívül mozgékonyak, mint egy pók végtagjai. Ezért az arachnodactyly név - pókszerű ujjak.
  • az ízületek lazák
  • a gerinc és a lapos láb görbülete gyakran megfigyelhető
  • a mellkas ék alakot nyerhet.

A gerinc deformitásairól olvassa el a Skoliosis - tünetek és kezelés című részt

A Marfan-szindróma szemészeti és egyéb tünetei

  • A szemlencse elmozdulása (elmozdulás, ectopia, luxus) látási problémákhoz vezet. A szem rendellenességei főleg myopia és hyperopia. Veleszületett szürkehályog is kialakulhat.
  • fokozott izzadás
  • márványozott bőr mintázat
  • az ujjak véraláfutása.