Kristály artropátiák - sokféleség és kihívások a rutin klinikai gyakorlatban
Dr. N. Marinova
Köszvény
A köszvény metabolikus betegség, amelyet a mononátrium-urát (MNU) kristályainak felhalmozódása jellemez. A betegség Hippokratész óta ismert, és szerinte a köszvény okai a borral, az ételekkel és a szexuális túlzásokkal való visszaélésekben rejlenek, amelyek elkerülése gyógyítja a betegséget. A köszvény szó görögből származik, jelentése "láb + csapda" vagy "áldozat".
Patogenezis
Az MNU kristályok képződése magas szérum húgysavszintet igényel, és a betegség meghatározható a hyperuricemia következményeként, bár egyes hyperuricémiás betegeknél soha nem alakul ki köszvény, ami azt jelenti, hogy a betegség multifaktoriális. Viszont viszonylagos összefüggés van a szérum húgysavszintje és a köszvény előfordulása között: 420-470 mikromol/l húgysavszint esetén a köszvény 0,9/1000; 480-530 mikromol/l - 4,1/1000 frekvencia és 540 mikromol/l feletti értékeken - 49/1000. Az idősebb férfiak 7% -ának magas a szérum húgysavszintje, de nem mindegyikük köszvényes.
A köszvény és a hiperurikémia közötti kapcsolatot Garrod a 19. században írta le, és ez lett az első olyan betegség, amelynek biokémiai rendellenességei voltak. Emberekben és magasabb rendű főemlősökben a húgysav a purin lebomlásának végterméke. Emlősökben az uricase enzim könnyebben oldódó allantoinra bontja a húgysavat, de az evolúció ennek az enzimnek a veszteségéhez vezetett.
A szérum húgysavkoncentrációja nemtől és kortól függ. Gyermekkorban a szérum húgysavszintje alacsony, nemtől függetlenül. Pubertáskor a húgysavszint eléri a felnőttekét az urát csökkent vese-clearance miatt, különösen nőknél. A férfiaknál a húgysavszint az életkor előrehaladtával lassan növekszik. A pubertás befejezése után a nők szintje alacsonyabb, mint a férfiaknál, és a menopauza idején kiegyenlítődik. Ezek a tények magyarázzák, hogy a gyermekek miért nem szenvednek köszvényben, kivéve a nagyon ritka genetikai hibával rendelkező fiúkat, és hogy a férfiaknál a köszvény kockázata nem sokkal a pubertás után kezdődik, míg a nőknél a köszvény a menopauza idején jelentkezik.
A húgysavszintet három tényező befolyásolja:
1. A termelt húgysav teljes mennyisége.
2. Az urát renalis clearance-e.
3. Az urát bélkiválasztása.
A hiperurikémia oka lehet a megnövekedett purinbevitel, a megnövekedett termelés, a kiválasztás csökkenése, az uricolysis csökkenése vagy ezen tényezők kombinációja. Az étellel rendelkező purinok viszonylag kis szerepet játszanak. A purinmentes étrend 59-72 mikromol/l-rel csökkenti a szérum húgysavszintjét, de nem korrigálja a hiperurikémiát.
A köszvény típusai és az anyagcsere károsodás jellegeFokozott uráttermeléssel
- Elsődleges hiperurikémia - idiopátiás; fokozott de novo purin szintézis; hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGFRT) hiánya; az enzim teljes hiánya - Lesh-Nyham-szindróma; megnövekedett FRPF szintetáz aktivitás.