Klinefelter-szindróma - teljes információ
Mi a Klinefelter-szindróma?
Klinefelter-szindróma genetikai betegség, amely a férfiakat érinti. Akkor fordul elő, amikor egy fiú egy vagy több X kromoszómával születik. A férfiak általában 1 Y és 1 X kromoszómával rendelkeznek. Ha egy fiúnak több X kromoszómája van, ez a fiúk számára olyan fizikai tulajdonságokat mutathat, amelyek nem jellemzőek a férfiakra.
Sok esetben az érintett férfiak nem is tudják, hogy extra X-kromoszómájuk van, és normális életmódot folytatnak. Az ebben a betegségben szenvedő férfiakról XXY vagy XX Y szindrómás férfiakról van szó. Ez a szindróma 1000 újszülött fiúnál fordul elő egyszer.
Melyek a Klinefelter-szindróma tünetei?
Sok esetben az érintetteknek nincsenek látható tünetei. Más esetekben a férfiaknak kevés a testszőrük, megnagyobbodott a mellük - gynecomastia, széles a medencéjük és keskeny a válluk, ami a nők másodlagos nemi jellemzőire jellemző. Szinte érintett férfiaknál a herék nem érik el normális méretüket. Ritkábban a pénisz nem éri el normális méretét.
Az érintettek hangja nem éri el a legtöbb férfira jellemző szokásos mélységet. Általában sterilek, de normális szexuális kapcsolatban lehetnek. Néhány szindrómás fiúnak kognitív problémái is lehetnek, de ők inkább másodlagosak, és annak következménye, hogy a megjelenésük eltérései miatt más gyermekek elutasítják őket.
Mi az oka
A férfiak X extra kromoszómája a genetikai anyag egyenetlen eloszlásának eredményeként következik be a tojás meiózisa során. De akkor is előfordulhat, ha a spermiumban lévő genetikai anyagot helytelenül osztják el.