Klinefelter-szindróma; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: 47 XXY szindróma

klinefelter-szindróma

ICD10 KÓD: Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4

ORPHANET-KÓD: ORPHA484

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Gonosomális kromoszóma betegség, egy vagy több X kromoszóma következtében férfiaknál testük minden sejtjében (teljes forma) vagy a sejtek egy részében (mozaik forma). Klinikailag férfi hypogonadismus (a férfi nemi szervek fejletlensége), azoospermia és meddőség.

ETIOLÓGIA: Nem ismert, hogy specifikus noxa okozná.
Leggyakrabban veleszületett, és akkor fordul elő, amikor a nemi kromoszómák nem válnak szét az egyik szülő érett csírasejtjeinek kialakulása során.

Klinikai megnyilvánulások: A következő tünetcsoportok jellemzőek:
Növekedési rendellenességek - eunuchoid testarányok, aránytalanul hosszú végtagok, a végső növekedés nagyobb, mint az életkor átlagában.
A szexuális fejlődés eltérései: szexuális infantilizmus, késői pubertás fejlődés, másodlagos szexuális jellemzők hiánya vagy gyér fejlődése, gynecomastia, hypoplasticus herék, azoospermia, meddőség.