Klinefelter-szindróma, nem meghatározott ICD Q98
Az egyik leggyakoribb kromoszóma betegség az Klinefelter-szindróma, nem meghatározott. A Klinefelter-szindróma első történelmi bizonyítéka az előző 20. századra nyúlik vissza. A betegség felfedezőjéről - Dr. H. Klinefelterről - kapta a nevét. 1942-ben Dr. H. Klinefelter hasonló tüneti képet rendszerezett 9 betegéről. Évekig tartó klinikai vizsgálatok után H. Klinefelter megállapította, hogy ezeknek a férfiaknak atipikus kariogramjuk van.
A szindrómát kvantitatív kromoszóma-rendellenességként jellemzik, amely további X-kromoszómák jelenlétében nyilvánul meg. A férfi fenotípus 46, XY kariotípusú. A H. Klinefelter-szindróma klasszikus genetikai variánsát a 47, XXY kariotípusba sorolják.
A betegség csak a férfi fenotípusban fordul elő az Y kromoszóma jelenléte miatt. Nem találtak faji függést. A Klinefelter-szindróma elfogadott előfordulási gyakorisága 1: 1000 élveszületés. De az epidemiológiai adatok azt mutatják, hogy a Klinefelter-szindróma, meghatározatlan, gyakrabban jelentkezik. Ennek oka a betegség enyhe formája, enyhe klinikai tünetekkel.
Úgy gondolják, hogy az első vagy a második meiotikus osztódás során bekövetkezett kóros kromoszóma-hasadás eredménye, amelynek eredményeként a férfi kariotípus extra X-kromoszómát szerez.