Klinefelter-szindróma - a férfiakat érinti
Puls.bg | 2010. március 31. | 0
A Klinefelter-szindróma kromoszóma-betegség, amely befolyásolja a férfiak szexuális fejlődését. A Klinefetter-szindrómában a férfiak teste nem szintetizál elég tesztoszteront, egy olyan hormont, amely meghatározza a nemi jellemzők kialakulását a születés előtt és a pubertás alatt.
A pubertás alatti tesztoszteronhiány női szexuális jellemzők kialakulásához vezet, mint például az emlőrák (gynecomastia), a gyenge hajnövekedés és a férfiak meddősége.
A szindróma az X és Y kromoszómákkal társul, amelyek felelősek a nemi differenciálásért. Az emberi sejtnek két nemi kromoszómája van: a nőknek két X kromoszómájuk van (46, XX), a férfiaknak egy X és egy Y (46, XY). A Klinefelter-szindróma legtöbb esetben az X-kromoszóma egy második példánya megtalálható az egész szervezet sejtjeiben - 47, ХХУ. Az extra X kromoszóma megakadályozza a férfiak nemi jellemzőinek kialakulását a férfiaknál azáltal, hogy megállítja a herék fejlődését és normális működését, valamint a normál tesztoszteron szint szintézisét.
A szindrómának vannak olyan változatai, amelyekben egynél több X kromoszóma vagy az X és Y nemi kromoszómák további példányai találhatók. A rendellenességet az érintett test minden egyes sejtjében észlelik.
Ez határozza meg a klasszikus Klinefelter-szindróma jellemző tüneteinek több megnyilvánulását.
Vannak olyan esetek, amikor a további 47, X-kromoszóma jelenléte csak a test bizonyos sejtjeiben található meg. Ezt mozaikosságként definiálják (46, XY/47, XXY).