Klasszikus fenilketonuria ICD E70

A klasszikus fenilketonuria örökletes betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya okoz.

A patogenezise klasszikus fenilketonuria az, hogy ennek az enzimnek a hiánya a fenilalanin normális metabolizmusának képtelenségéhez vezet. Ennek eredményeként különböző közbenső anyagcsere anyagok halmozódnak fel.

A betegséget sajátos klinikai kép jellemzi, általában kora csecsemőkorban nyilvánul meg.

Az első tünetek a nyugtalanság, hányás, ekcéma, csökkent izomtónus, kóros reflexek, amelyek nagyon hasonlítanak az agyi bénuláshoz.

Egyéb előforduló tünetek: hányás, ingerlékenység, ingerlékenység, ingerlékenység, ekcéma, mint kiütés.

A betegek jellemző vizeletszaggal rendelkeznek - egérszaggal.

A rohamok 6 hónapos életkor után fejrázással jelennek meg. Későbbi életkorban megváltozik a viselkedés: agresszió, autoaggresszió, autizmus.

---