Izomsorvadás
Izomsorvadás a genetikai rendellenességek általános fogalma, amely az egész test izomzatának szerkezetének és működésének megzavarásához vezet. Az izomdisztrófiáknak több mint 20 típusa van, amelyek specifikusak az egyes izmokra, és különböző mértékű degenerációt okoznak. Ritka betegségekről van szó, amelyeknek két gyakoribb megnyilvánulása van - a Duchenne-féle izomdisztrófia (a leggyakoribb) és izomsorvadás Becker-típus/az első típusú distrofia enyhébb formája /.
Típustól függetlenül, izomsorvadás mindig genetikailag meghatározott, ami azt jelenti, hogy a gének hibája okozza. A mutáció örökölhető olyan szülőtől is, akinek szintén hasonló hibája van, még akkor is, ha ez nem fordult elő. Abszolút minden mutáció egy családtagban kezdődik, és lehetséges, hogy a hiba egy korábbi generációban jelent meg. A betegséget maga a személy mutációja is okozhatja, ebben az esetben spontánnak tekintik. Az esetek körülbelül 40% -ában az izomdisztrófia ilyen módon fordul elő.
Az emberi test egyik legfontosabb génje az dystrophin. Az izomfehérjéket kódolja és az egyik legnagyobb gén. A distrofin az izmokat összetartó ragasztóként működik. Enélkül az izmok nem működhetnek megfelelően, és idővel progresszív károsodásuk következik be.
A dystrophin gént az X kromoszóma hordozza izomsorvadás gyakrabban érinti a fiúkat.
Az izomdisztrófia tünetei
A dystrophia egyik korai tünete a borjak megnagyobbodása, ez az állapot néven ismert álhipertrófia. Lábproblémák jelentkeznek, és az izomműködés csökkenése hidegséget okoz. Az ízületek és az inak rugalmassága korlátozott, kontraktúrának hívják. Kezdetben a bokákat, majd a combokat és a térdeket érinti, végül a felső végtagok ízületeit. A Duchenne izomdisztrófia 2 és 5 éves kor között jelentkezik.
Az érintett fiúk többségének motorja lassan fejlődik, és később járnak, mint társaik. A Duchenne-disztrófia számos izomcsoportot érint. Az első a csípő és a paraspinalis izmok. Ezek a változások a has súlyos kidudorodását és a járás változását okozzák - a fiúk remegő ritmusban kezdenek mozogni.