Ingyenes vizsgálatok Pompe betegség ellen országszerte április végéig Orvosi hírek
Ma, április 15-én van a Pompe-kór világnapja. Ebből az alkalomból a Bolgár Neuromuszkuláris Betegségek Szövetsége/BANMZ/a Bolgár Neuromuszkuláris Betegségek Társaságával/BDNMZ/nyílt napokat szervez.
Az izmokat érintő, meghatározatlan diagnózissal rendelkező betegek április végéig ingyenes konzultációt folytathatnak a szakemberekkel. A vizsgákat Szófiában, Várnában, Burgaszban, Slivenben, Stara Zagora, Sumen, Targovishte, Pleven, Oryahovo, Ruse és Blagoevgrad városában tartják.
A Pompe-betegség rendkívül ritka genetikai betegség. Különböző kutatóintézetek által összegyűjtött adatok alapján arra lehet következtetni, hogy világszerte 5000–10 000 eset van.
A betegség diagnosztizálása nehéz, mert a Pompe-betegség számos jele és tünete nem egyedülálló, és könnyen összetéveszthető a gyakoribb betegségek tüneteivel. Ezenkívül a Pompe-betegség a test számos részét érintheti, és a különböző embereket gyakran különböző módon érintik.
Az első tünetek különböző életkorban jelentkezhetnek.
A betegség leggyakoribb megnyilvánulása az izomgyengeség, amely az idő múlásával súlyosbodik, ezért ilyen tünet esetén forduljon neurológushoz. A Pompe-betegség a kémiai folyamatok rendellenessége, amely a páciens testében zajlik az alfa-glükozidáz-sav (GAA) elégtelen termelése miatt.
A GAA segít lebontani a glikogént a szervezetben. Ha az enzim nem elegendő, a glikogén nem bontható le normálisan, és felhalmozódik a test sejtjeiben, különösen az izmokban. A sejtnek azt a részét, amelyben a glikogén felhalmozódik és elraktározódik, lizoszómának nevezzük.
Emésztetlen glikogén szivárog a lizoszómákból, és károsítja az izomsejteket. Idővel ez izomkárosodáshoz vezet, és megszűnnek a normális működésük. A járás lelassul és nehéz. Ha a glikogén felhalmozódik az izmokban, amelyek segítik a tüdő működését, akkor az ember elkezd nehezebben lélegezni. Mindezek a kellemetlen tünetek az idő múlásával súlyosbodnak, és a betegnek egyre nehezebb kontrollálni a testét.
A diagnózis felállításához különféle orvosokkal kell konzultálni és különféle vizsgálatokat végezni. A végső diagnózis egyszerű vérvizsgálat segítségével állapítható meg. Kimutatja a GAA enzim hiányát, és bizonyos szintek alatti mennyiségek általában megerősítik a Pompe-kór diagnózisát. Van olyan terápia, amely befolyásolja a tüneteket és lelassítja a betegség kialakulását, ezért ennek az anyagcserezavarnak az időben történő diagnosztizálása kiemelt fontosságú.