Hemophilia - a vér alvadási képtelensége
Puls.bg | 2013. november 22 0
Az etimológiai a hemofília szó jelentése megmutatja a betegség lényegét - képtelenség véralvadási. A latin haemophilia esetében honnan származik a haem kifejezés vér, o-kötő részecske, phil-görögből szeretem + ia-megjelölés kóros folyamat a testben.
2. Mi a betegség?
Ha egy eret érint, akkor először aktiválódnak vérlemezkék, amelyek sűrű szálhálózatra esnek, az ún fibrin hálózat. A fibrin hálózat az aktiválása után jön létre fibrinogén ban ben fibrin. A fibrinogén a vérplazmában található fehérje, amely elengedhetetlen a véralvadáshoz. Az alvadék, általában sok más fehérjéből áll, mint pl von Willebrand faktor. Csak arra van szükség, hogy ezen fehérjék egyike ne szintetizálódjon megfelelően, és az alvadék ne legyen megfelelő alakú és szerkezetű. Ezután lehetséges, hogy a megszakadt erek újra vérezzenek, ami vérveszteséghez és ennek következtében halálos vége. Ilyen esetet követnek vérzékenység.
3. Hányféle hemofília létezik?
Kétféle hemofília létezik. Hemophilia A Klasszikus típus és hemofília B - téli betegség.
Az orvosi szakirodalom egyes szerzői úgy vélik, hogy van egy harmadik típusú hemofília - subhemophilia, latinból subhemophilia.
4. Hogyan terjed a betegség?
A betegséget a gének továbbítják X kromoszóma. Tól től vérzékenység szenvedni többnyire férfiak, mert hemofil génjeik folyamatosan aktiválódnak. A kromoszóma készlet a férfi nemi kromoszómák közül az XY. Allélos állapotok a hemofília a X kromoszóma. Ez megmagyarázza, hogy a nők miért szenvednek kevésbé a betegségben. Nekik a kariotípus XX. Ezután, ha az egyik X kromoszóma hemofil hordozó, a másik pedig nem, akkor a betegség nem aktiválódik. Akkor hívják a nőket egészséges hordozók. Nagyon ritka esetekben két X kromoszóma kombinációja hordozza a vérzékenység, ebben az esetben a nő beteg, de ez egy véletlenszerű esemény: 1: 1000 000.
Női embriók, amelyek két homozigóta X kromoszóma hemofil allélokkal a fejlődés ezen szakaszában meghalnak!
Az öröklődés a generációban a keresztöröklés elvén történik, azaz. tól től anya fiának és által apa lányának. Ezekben az esetekben az anyák gyakrabban adnak beteg fiak, és az apák egészséges lányai hordozók.